Dica do autor: A síndrome de Down (trissomia do 21) é a anomalia cromossômica mais comum em nascidos vivos, com prevalência estimada em 1 para cada 700 nascidos vivos. O diagnóstico clínico pode ser suspeitado ainda na sala de parto, por achados físicos típicos, como:

• Fácies característica: fissuras palpebrais oblíquas, ponte nasal achatada, língua protrusa, baixa implantação das orelhas de implantação,
• Prega palmar única bilateral,
• Hipotonia neonatal marcada,
• Pescoço curto e pele redundante na nuca,
• Presença de sopro cardíaco (cardiopatias congênitas são frequentes, principalmente defeito do septo atrioventricular e comunicação interventricular).



Frente a essa suspeita clínica, é essencial que o pediatra esteja atento às comorbidades frequentemente associadas à síndrome de Down, que devem ser sistematicamente rastreadas desde o nascimento. As principais incluem:

• Cardiopatias congênitas (presentes em até 50% dos casos),
• Hipotireoidismo congênito (ou adquirido, ao longo da infância),
• Doença celíaca (associação autoimune frequente, com início mais tardio).

Essas condições têm impacto direto no desenvolvimento e qualidade de vida e exigem avaliação precoce para o planejamento de cuidados individualizados e integrados.

Alternativa A: CORRETA. A tríade apresentada — hipotireoidismo, cardiopatia congênita e doença celíaca — é clássica nas crianças com síndrome de Down. Todas as patologias devem ser ativamente investigadas com exames complementares adequados: ecocardiograma precoce, TSH/T4 e rastreamento para doença celíaca nos primeiros anos de vida.

Alternativa B: INCORRETA. Embora algumas dessas condições possam ocorrer na infância, não são características da síndrome de Down. A hiperplasia adrenal congênita, epilepsia e síndrome nefrótica não têm associação significativa com o quadro clínico descrito.

Alternativa C: INCORRETA. Galactosemia e estenose pilórica têm apresentações clínicas diferentes (vômitos biliosos, icterícia colestática, hipoglicemia) e não fazem parte das comorbidades típicas da síndrome descrita.

Alternativa D: INCORRETA. A anemia falciforme é uma hemoglobinopatia hereditária autossômica recessiva, prevalente em determinados grupos étnicos, sem relação com trissomias. Cardiopatia reumática é uma complicação tardia de febre reumática e também não tem vínculo com síndromes genéticas ao nascimento.

Alternativa E: INCORRETA. Fibrose cística, atresia esofágica e malformações renais podem ocorrer em outras síndromes genéticas e cromossômicas, mas não são caracteristicamente associadas à trissomia do 21.

Resposta: Alternativa A.