Dica do autor: A fibrose cística (FC) é uma doença genética de transmissão autossômico-recessiva, resultante do defeito de uma proteína denominada proteína reguladora da condutância transmembrana na fibrose cística ou Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR). Esta proteína é encontrada na membrana apical de células epiteliais do trato respiratório, de glândulas submucosas, do pâncreas exócrino, do fígado, dos ductos sudoríparos e do trato reprodutivo, entre outros sítios. Nestes locais, a sua principal função é agir como canal de cloro, regulando o balanço entre íons e água através do epitélio. A síndrome clínica consequente à diminuição ou à perda total da função da CFTR é multissistêmica e tem uma ampla gama de manifestações, que podem se apresentar com a FC clássica ou FC atípica. A forma clássica da FC se manifesta quando a função da CFTR está ausente, e por isso é caracterizada por insuficiência pancreática exócrina, doença sino-pulmonar crônica e progressiva e concentração elevada de cloretos no suor, confirmado no teste do suor. Na FC atípica, as manifestações são mais sutis, muitas vezes os pacientes são monossintomáticos e o teste do suor revela concentração de cloretos limítrofe ou normal. Esse diagnóstico acaba sendo um grande desafio, e muitas vezes só é feito na vida adulta. Segundo o MS (2021), o diagnóstico da FC pode ser feito por meio da triagem neonatal, pelo teste do pezinho, através da quantificação dos níveis de tripsinogênio imunorreativo (IRT) em duas dosagens, sendo a segunda, obrigatoriamente, realizada até os 30 dias de vida. Diante de duas dosagens elevadas (positivas), está indicada a realização do teste do suor, para confirmação ou exclusão da FC (alternativa A correta). O teste do suor é o método de escolha no Brasil para investigação diagnóstica dos casos positivos na triagem neonatal, sendo considerado o padrão-ouro. O teste do suor envolve quatro etapas: I) Estimulação da sudorese pela iontoforese por pilocarpina; II) Coleta do suor em gaze, papel-filtro ou espirais de plástico; III) Avaliação da quantidade coletada (miligramas ou microlitros) e IV) Análise quantitativa da concentração de cloro do suor. O teste do suor é considerado positivo quando a dosagem de cloro é maior que 60 mmol/L e, negativo, quando menor que 30 mmol/L. Se ocorrer valores entre 30 e 59 mmol/L, o teste é considerado inconclusivo e requer encaminhamento para centro especializado em FC para testes adicionais (genéticos, por exemplo). Resposta: Alternativa A.