A genitália ambígua corresponde à uma desordem do desenvolvimento sexual e envolve questões de género, orientação e papel sexual - sendo por isso de abordagem complexa. A DDS é o desenvolvimento incoerente entre sexo cromossômico, gonadal e anatômico. Em pacientes XX a principal causa é hiperplasia adrenal congênita, e as pacientes costumam cursar com virilização (hipertrofia clitoridiana com enlarguecimento, ausência de lábio menor, confluência do trato urogenital e confluência das eminências lábio-escrotais, entre outras). Nesses casos a classificação de Prader deve ser feita e as crianças são divididas entre 1 e 5 a depender do grau de virilização (grau 5, por exemplo, corresponde às meninas com pênis bem formado). Nos casos de DDS XY ocorre feminilização da genitália e as causas principais envolvem disgenesia gonadal e insensibilidade androgênica total. Nesses casos os primeiros exames que devem ser realizados são uma USG abdominopélvica e a dosagem da 21-OH progesterona (que se acumula nos casos de hiperplasia drenal congênita). Posteriormente, a depender do resultado, poderá ser solicitado o cariótipo. Alternativa A: INCORRETA. O eixo hipotálamo-hipofisário é ativado somente na puberdade. Alternativa B: INCORRETA. Apesar de ser o principal andrógeno produzido na hiperplasia adrenal congênita, o diagnóstico dessa condição não é realizado pela dosagem do DHEA-S, e sim da 21-OH progesterona. Alternativa C: CORRETA. A USG permitirá avaliar se existem órgão femininos internos, como útero, trompas e ovários, ou se existem testículos. Assim, será possível definir o sexo do recém-nascido. Alternativa D: INCORRETA. A USG transfontanela não ajuda na investigação de genitália ambígua. Alternativa E: INCORRETA. O Corpúsculo de Barr ou Cromatina sexual é encontrado em indivíduos do sexo feminino, genótipo XX dos genes sexuais, visível nas células somáticas durante a intérfase. Resposta correta, letra C.