Dica do autor: Estamos diante de um recém-nascido de 8 dias de vida que apresenta um quadro de sonolência, prostração e dificuldade de sucção há 12 horas. Note que ele também apresenta emagrecimento importante (peso atual de 2600g, uma perda de 600g, ou seja, de 18% do peso de nascimento) além de achados compatíveis com choque hipovolêmico, já que apresenta desidratação de terceiro grau, extremidades frias e pouca responsividade. Considerando que ele foi um recém-nascido a termo e que ele foi convocado para repetição de uma “triagem metabólica”, que nada mais é do que o teste do pezinho, devemos pensar se alguma das doenças triadas pelo teste do pezinho poderia se manifestar dessa forma. A resposta é sim: a hiperplasia adrenal congênita! A HAC é uma doença de herança autossômica recessiva, causada por mutações em um dos genes que participam da produção do cortisol. Em cerca de 90% dos casos, há a deficiência da enzima 21-hidroxilase, que leva a deficiência na produção do cortisol e em 75% dos casos também da aldosterona. Com a redução do cortisol, há uma retroalimentação negativa deficiente na hipófise e no hipotálamo, que promove aumento do ACTH. Esse, por sua vez, estimula a adrenal, levando à sua hiperplasia e ao acúmulo de certos metabólitos precursores, principalmente a 17-hidroxiprogesterona, resultando no aumento dos androgênios suprarrenais, principalmente a androstenediona e a testosterona. A forma clássica da doença se manifesta em 80% dos casos como a forma perdedora de sal, com manifestações clínicas proeminentes em decorrência da deficiência da produção de aldosterona. Por conta disso, o paciente perde sódio e água na urina, o que resulta em um quadro de desidratação com HIPOnatremia, HIPERcalemia e ACIDOSE metabólica. Normalmente, o paciente se apresenta com náuseas, vômitos e, se a desidratação não for revertida, há o risco de evolução para o óbito. Nos meninos, devido à ausência de sinais de virilização externa ao nascimento, o diagnóstico, muitas vezes, é dado a partir da crise citada, chamada de crise adrenal ou crise de perda de sal. O manejo deve ser direcionado para o tratamento da desidratação grave com hidratação endovenosa, além da reposição de hidrocortisona e soro glicosado (essenciais já que também há deficiência de glicocorticoides). A correção de eletrólitos pode ser necessária após a expansão volêmica, mas nunca deve ser feita imediatamente antes das medidas de suporte. Resposta: Alternativa B.