Nível de dificuldade: Fácil.
Dica do professor: A síndrome de Down é a mais comum das anormalidades cromossômicas. Clinicamente, se caracteriza por uma série de dismorfias, malformações congênitas e outras condições associadas. As alterações dismórficas da síndrome afetam principalmente cabeça, pescoço e extremidades. Dentre as alterações em cabeça e pescoço, podem ser citadas: fissuras palpebrais, pregas epicânticas, orelhas displásicas, pequenas e de implantação baixa, língua enrugada, pescoço curto, etc. Nas extremidades observam-se alargamento e encurtamento das mãos, espaço entre primeiro e segundo dedos, hiperflexibilidade das articulações, prega palmar transversal, quinto dedo encurvado e falange média hipoplásica. Do ponto de vista intelectual, quase todos os indivíduos são afetados. Cerca de 50% dos portadores da síndrome apresentam cardiopatia congênita e as mais comuns são: defeito do septo atrioventricular total e defeito do septo ventricular. Pode haver ainda envolvimento gastrintestinal (atresia ou estenose duodenal), retardo do crescimento, obesidade, problemas oftalmológicos (erros de refração, estrabismo), deficiência auditiva, disfunção tireoidiana, diabetes e anormalidades hematológicas (maior risco de leucemia que a população geral), dentre outros. Aproximadamente 13% dos pacientes com síndrome de Down possuem instabilidade atlantoaxial assintomática. Essa instabilidade consiste em hipermotilidade da articulação entre atlas (C1) e axis (C2), com risco elevado de subluxação da coluna cervical. Em função disso, paciente e família devem ser orientados quanto aos riscos de atividades físicas irrestritas e movimentos bruscos do pescoço.
Alternativa A: INCORRETA. A trissomia do 21 decorre de uma não disjunção cromossômica ocorrida durante a meiose.
Alternativa B: INCORRETA. Cerca de 50% dos indivíduos com síndrome de Down possuem cardiopatia congênita, mas os defeitos mais comuns são os septais.
Alternativa C: CORRETA. Conforme discutido acima, pacientes com síndrome de Down podem apresentar instabilidade de articulação atlantoaxial, situação que eleva os riscos de subluxação da coluna cervical. Por isso, cabe ao médico orientar família e paciente acerca de medidas preventivas.
Alternativa D: INCORRETA. A hipotonia muscular é uma das características mais comuns observadas no recém-nascido com síndrome de Down.
Alternativa E: INCORRETA. Não há contraindicação à vacina contra varicela nos pacientes com síndrome de Down. De acordo com as diretrizes de atenção à pessoa com Síndrome de Down, ela consta no calendário de imunização e deve ser tomada aos 12 meses com reforço aos 4 anos.
Resposta correta, letra C.