Dica do autor: As doenças autossômicas recessivas ocorrem quando um indivíduo herda duas cópias mutadas de um gene, uma de cada genitor. Por isso, geralmente os pais são portadores assintomáticos, e a doença manifesta-se quando o indivíduo é homozigoto para a mutação. Como essas condições resultam de perda de função de proteínas essenciais ou de acúmulo de substâncias tóxicas devido a defeitos enzimáticos, as manifestações clínicas tendem a surgir precocemente, muitas vezes logo na infância. É comum que essas doenças afetem o metabolismo (como nas doenças lisossômicas), o desenvolvimento neurológico ou sistemas orgânicos específicos, exigindo atenção médica desde os primeiros anos de vida. Além disso, como não dependem do sexo, afetam igualmente homens e mulheres, e seu padrão de herança não é vertical (com múltiplas gerações afetadas), mas caracterizado por surgimento esporádico em famílias, frequentemente quando ocorre consanguinidade.

Alternativa A: INCORRETA. A transmissão vertical com múltiplas gerações afetadas é mais característica das doenças autossômicas dominantes, nas quais um alelo mutado é suficiente para causar a doença e a condição é passada de pai/mãe para filho de forma direta.

Alternativa B: INCORRETA. A expressão variável entre os sexos é mais comum em doenças ligadas ao X ou em condições influenciadas por fatores hormonais. Nas doenças autossômicas recessivas, a expressão tende a ser semelhante entre homens e mulheres.

Alternativa C: CORRETA. Muitas doenças autossômicas recessivas se manifestam precocemente, geralmente na infância, devido à deficiência de enzimas ou proteínas críticas para o desenvolvimento normal. Exemplos incluem fenilcetonúria, fibrose cística e talassemia major.

Alternativa D: INCORRETA. Um predomínio em homens com padrão ligado ao X é típico das doenças recessivas ligadas ao cromossomo X, como a hemofilia ou a distrofia muscular de Duchenne, e não das doenças autossômicas recessivas.

Alternativa E: INCORRETA. Embora algumas doenças autossômicas recessivas possam ter curso crônico, é muito mais frequente que causem manifestações precoces e sintomáticas, especialmente quando afetam o metabolismo ou o desenvolvimento. Progressão lenta e assintomática até a vida adulta é mais típico de algumas doenças autossômicas dominantes.

Resposta correta: Alternativa C

Referências:

• Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson Genética Médica. 8ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 2016.
• Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Robbins e Cotran – Patologia: Bases Patológicas das Doenças. 10ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 2023.
• Brasileiro Filho G. Bogliolo – Patologia. 10ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 2021.