Dica do autor: A beta-talassemia maior (também chamada de anemia de Cooley) é uma hemoglobinopatia hereditária grave, caracterizada por ausência ou produção deficiente da cadeia beta da hemoglobina, levando à anemia severa desde os primeiros meses de vida. Como consequência, há intensa eritropoiese ineficaz, anemia microcítica e hipocrômica, expansão da medula óssea e necessidade de transfusões frequentes. O principal problema a longo prazo nas crianças com esse quadro é a sobrecarga de ferro secundária às transfusões crônicas, que pode levar à disfunção hepática, cardíaca e endócrina, mesmo com terapia quelante. Em pacientes com quadro grave e refratário à terapia padrão, como o descrito na questão, a única alternativa terapêutica com potencial curativo é o transplante de células-tronco hematopoéticas (TCTH) — representado na imagem pela substituição da medula óssea disfuncional por células-tronco saudáveis, que possibilitarão a produção normal de hemoglobina. Quanto mais precoce for o transplante (preferencialmente antes de complicações hepáticas e cardíacas avançadas), maiores são as chances de cura e menor o risco de complicações.

Alternativa A: INCORRETA. A manutenção da terapia quelante de ferro, apesar de essencial no controle da sobrecarga férrica, não é curativa, apenas paliativa. Neste caso, o paciente já apresenta falência parcial dessa abordagem.

Alternativa B: INCORRETA. A esplenectomia pode ser indicada em alguns casos com esplenomegalia maciça e hiperesplenismo, mas não altera a produção defeituosa da hemoglobina, portanto não é curativa.

Alternativa C: INCORRETA. O uso de eritropoetina é indicado em anemias com deficiência de produção endógena de EPO, como na doença renal crônica, mas não tem utilidade na beta-talassemia maior, que é uma doença de produção qualitativamente anormal da hemoglobina.

Alternativa E: INCORRETA. O uso de hidroxiureia tem papel limitado na talassemia intermediária e anemia falciforme, promovendo aumento de HbF. Na beta-talassemia maior, seu efeito é modesto e não curativo.

Resposta correta: Alternativa D.

Referências:

• HOFFBRAND, A. Victor; HIGGS, Douglas R.; KEELING, David M.; MEHTA, Atul. Hematologia: clínica e laboratorial. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2020.

• JAMESON, J. Larry et al. Harrison: princípios de medicina interna. 21. ed. Porto Alegre: AMGH, 2022.

• NAOUM, Paulo César. Doenças dos glóbulos vermelhos: eritropatologia clínica e laboratorial. 2. ed. São Paulo: Atheneu, 2016.

• LOCATELLI, Franco et al. Hematopoietic stem cell transplantation in thalassemia major. Haematologica, v. 84, n. 6, p. 530–532, 1999.

• BRASIL. Ministério da Saúde. Diretrizes para diagnóstico e tratamento das hemoglobinopatias. Brasília: Ministério da Saúde, 2018. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/diretrizes_diagnostico_tratamento_hemoglobinopatias.pdf. Acesso em: 31 maio 2025.

• 1. Imagem utilizada sob licença da shutterstock.com, disponível em: https://www.shutterstock.com/pt/catalog/licenses?q=bone%20marrow. Acesso em: 31/05/2025.