Dica do autor: A Síndrome de Turner (45,X ou variantes em mosaico) é uma cromossomopatia caracterizada pela monossomia total ou parcial do cromossomo X, acometendo exclusivamente indivíduos do sexo feminino. O diagnóstico pode ser feito no pré-natal por meio de cariótipo fetal obtido por amniocentese ou biópsia de vilo corial.

Clinicamente, está associada a baixa estatura, disgenesia gonadal (ovários em fita), amenorreia primária e infertilidade, além de possíveis malformações cardíacas (como coarctação da aorta), alterações renais e doenças autoimunes (especialmente hipotireoidismo).

Do ponto de vista reprodutivo, a infertilidade é regra na maioria dos casos devido à falência ovariana precoce. Contudo, com os avanços da medicina reprodutiva, é possível gestação por meio de fertilização in vitro com óvulo doado, desde que haja avaliação cardiovascular rigorosa, pois há risco aumentado de complicações, especialmente dissecção de aorta.

Importante destacar que:
• A maioria dos casos é esporádica, não havendo padrão hereditário que contraindique futuras gestações.
• A interrupção da gestação não é obrigatória, pois muitas pacientes podem ter qualidade de vida adequada com acompanhamento multiprofissional.
• As formas em mosaico tendem a apresentar fenótipo mais brando, e não mais sintomatologia.
• Laboratorialmente, há hipogonadismo hipergonadotrófico, com FSH e LH elevados e estradiol baixo, sendo indicada terapia hormonal para indução puberal e manutenção de características sexuais secundárias e saúde óssea.

Alternativa A: INCORRETA. A Síndrome de Turner não constitui indicação obrigatória de interrupção da gestação. Trata-se de condição compatível com a vida, embora exija acompanhamento especializado.

Alternativa B: INCORRETA. A síndrome geralmente é evento esporádico, com baixo risco de recorrência. Portanto, não se contraindica nova gestação com base nesse diagnóstico.

Alternativa C: CORRETA. A infertilidade é comum devido à disgenesia gonadal. Entretanto, é possível gestação por meio de fertilização in vitro com óvulo doado, desde que haja criteriosa avaliação clínica.

Alternativa D: INCORRETA. As formas em mosaico costumam apresentar quadro clínico mais leve, e não mais sintomatologia.

Alternativa E: INCORRETA. Na Síndrome de Turner há FSH e LH elevados e estradiol reduzido, caracterizando hipogonadismo hipergonadotrófico, sendo indicada terapia hormonal.

Resposta: Alternativa C