Dica do autor: A síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é um grupo heterogêneo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo, geralmente com padrão de herança autossômica dominante. Ocorre devido a defeitos na síntese, estrutura ou processamento do colágeno, essencial para a resistência e elasticidade dos tecidos. Clinicamente, destaca-se pela hiperextensibilidade cutânea, hipermobilidade (como vistos na imagem), dor articular crônica e propensão a luxações frequentes, como no caso descrito. Dependendo do subtipo, pode haver também fragilidade vascular, hematomas espontâneos e complicações graves, como ruptura arterial. O diagnóstico precoce é importante para orientações de prevenção e acompanhamento das possíveis complicações.

Alternativa A: INCORRETA. A síndrome de Marfan também é uma doença do tecido conjuntivo, mas suas manifestações predominantes são esqueléticas (estatura elevada, aracnodactilia), cardiovasculares (dilatação da aorta) e oculares (ectopia de cristalino), sem as marcantes alterações cutâneas e articulares vistas na síndrome de Ehlers-Danlos.

Alternativa B: INCORRETA. A neurofibromatose tipo 1 cursa com neurofibromas cutâneos, manchas café-com-leite e sinais neurológicos, não com hipermobilidade articular ou hiperextensibilidade cutânea.

Alternativa C: INCORRETA. A distrofia miotônica é uma doença muscular hereditária que cursa com fraqueza progressiva, miotonia e alterações sistêmicas, sem envolvimento primário do tecido conjuntivo.

Alternativa D: INCORRETA. A hipercolesterolemia familiar cursa com alterações do metabolismo lipídico e risco cardiovascular precoce, sem manifestações articulares ou cutâneas.

Alternativa E: CORRETA. O conjunto de hiperextensibilidade cutânea, hipermobilidade articular e história de luxações recorrentes é altamente sugestivo da síndrome de Ehlers-Danlos, o diagnóstico mais provável nesse caso.

Resposta correta: Alternativa E

Referências:

• Kumar, V.; Abbas, A. K.; Aster, J. C. Robbins & Cotran - Patologia: Bases Patológicas das Doenças. 10ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2021.
• Filho, G. B. Bogliolo: Patologia. 7ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2011.
• Junqueira, L. C.; Carneiro, J. Patologia. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2012.