Nível de dificuldade: Moderado Dica do professor: Questões sobre amenorreia estão sempre presentes nas provas de residência. O enunciado nos apresenta uma paciente com queixa de amenorreia primária. O que chama a atenção é a ausência de caracteres sexuais secundários, que já nos faz descartar causas obstrutivas de amenorreia. A dica chave para acertar essa questão está na queixa visual e na dificuldade olfatória, quadro clínico clássico da síndrome de Kallman. Alternativa A: INCORRETA. Na síndrome de Morris, também chamada de pseudo-hermafroditismo masculino, ocorre uma insensibilidade completa aos androgênios. Nesses casos, a paciente possui cariótipo 46 XY com testículos, não possui ovários, a genitália externa é feminina e o desenvolvimento parcial dos caracteres secundários femininos ocorre por conversão periférica dos androgênios. Alternativa B: INCORRETA. Na síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, o cariótipo também é 46XX. Nessa síndrome, ocorre malformações dos ductos de Müller, responsáveis pela formação da genitália interna feminina, levando a ausência ou hipoplasia uterina e dos dois terços superiores da vagina, além de tubas uterinas anômalas. Entretanto, os ovários são normais, por isso a paciente sempre apresenta caracteres secundários. Alternativa C: CORRETA. A síndrome de Kallmann ocorre por uma falha na migração das células neuronais olfatórias e das células produtoras de GnRH do epitélio nasal da placa cribriforme do nariz até a área pré-óptica e hipotalâmica durante a embriogênese. Por isso, ocorre uma neuropatia que leva a anosmia, deficit visual e amenorreia hipotalâmica. Alternativa D: INCORRETA. Na hiperplasia congênita da suprarrenal o cariótipo também é 46XX. Essa síndrome ocorre por um erro enzimático, sendo o mais frequente o da 21-hidroxilase. Nesses casos, o útero está presente, mas a genitália externa é ambígua. Portanto, esse não pode ser o diagnóstico da paciente do enunciado. Resposta correta, letra C.