Nível de dificuldade: Moderada. Dica do expert: Questão direta sobre um distúrbio pancreático devido a mutação em genes, a pancreatite hereditária poderia ser uma dica inicial, mas vamos analisar as alternativas: Alternativa A- CORRETA: a pancreatite hereditária decorre da mutação, principalmente, nos genes PRSS1 e SPINK1. A mutação do gene PRSS1 tem herança autossômica dominante, forte penetrância. Pode causar pancreatite aguda, recorrente ou crônica. Os principais sintomas variam de dor abdominal, má digestão, vômitos e até diabetes mellitus. Estima-se risco adicional ao da população geral em desenvolver câncer de pâncreas. Alternativa B- INCORRETA: sabe-se que a litíase biliar e o abuso de álcool contemplam as principais etiologias da pancreatite. No entanto, muitos estudos sugerem que a microlitíase biliar e a “lama” biliar podem ter relação com ocorrência de pancreatite aguda sem causa aparente, ou dita como idiopática. Alternativa C- INCORRETA: a pancreatite autoimune leva a quadro de insuficiência pancreática, fibrose, e pode aparecer em exame de imagem com uma massa única (diferencial com CA de pâncreas), ou de forma difusa, bem característica. Possui o tipo 1, expressa com dor abdominal, icterícia e anorexia. Tem relação com níveis de IgG4. A tipo 2 tem característica mais restrita, frequentemente associada a doença inflamatória intestinal. Alternativa D- INCORRETA: nesse caso teríamos uma inflamação grande sem tratamento ou com conduta tardia. O pâncreas não hidratado sofre com perda de líquido para o terceiro espaço, gerando hipoperfusão do órgão, o que leva a necrose do tecido pancreático. Pode resultar em uma coleção necrotizante e infectar. Resposta: Alternativa A.