Questão acerca de mutação gênica em paciente diagnosticado com PAF (polipose adenomatosa familiar). Bastante comum em provas de residência! Vamos relembrar alguns conceitos sobre a PAF. Ela é a síndrome hereditária de polipose mais comum e é um distúrbio autossômico dominante caracterizado pelo surgimento de inúmeros pólipos adenomatosos (caracteristicamente acima de 100, podendo chegar a milhares) que atapetam todo o cólon e o reto. A doença começa na adolescência com o aparecimento de alguns poucos pólipos e, com o passar dos anos, estes se desenvolvem às centenas ou milhares na luz do intestino grosso, causando sintomas como diarreia e sangramento retal, ou permanecendo assintomático. Em 90% dos casos, a doença é devido a mutação no gene supressor de tumor APC (Adenomatous Polyposis Coli). A probabilidade de ocorrência de câncer colorretal em indivívuos com PAF aproxima-se de 100% por volta dos 40 anos de idade e, por essa razão, indica-se a colectomia profilática para todos os casos de pacientes com a doença, assim que ela for detectada. Há três alternativas cirúrgicas: colectomia total (protocolectomia) + ileostomia; colectomia total + anastomose ileoanal, com bolsa ileal; e colectomia subtotal + anastomose ileorretal. Portanto: gabarito alternativa B.