Dica do autor: O rastreamento de aneuploidias tem como alvo principal a trissomia do 21, mas só faz sentido quando entendemos o contexto: existem janelas gestacionais e combinações de exames que otimizam a sensibilidade e especificidade. No primeiro trimestre, o rastreamento combinado (translucência nucal + PAPP-A + beta-hCG livre) entre 11 e 13+6 semanas é o pulo do gato para identificar riscos aumentados. No segundo trimestre, o exame morfológico e a avaliação ecográfica têm como janela ideal o período em que a anatomia fetal está bem formada e a acústica permite boa visualização — normalmente entre 20 e 24 semanas — tanto para detectar malformações estruturais quanto para avaliar sinais marcadores de aneuploidia. O risco basal de trissomias é fortemente influenciado pela idade materna; já a idade gestacional, por si só, não aumenta o risco genético da trissomia — o que muda com a evolução da gravidez é a prevalência observada, porque algumas aneuploidias levam a perdas precoces. Outro ponto-chave: os resultados do rastreamento são complementares. Protocolos integrados ou sequenciais consideram informações do primeiro e do segundo trimestres para refinar o risco. Por fim, se houver malformação estrutural ao USG, não dá para confiar só no screening bioquímico: investiga-se o cariótipo fetal (ou painel cromossômico mais sensível) independentemente do resultado prévio, porque achados estruturais elevam substancialmente a probabilidade de aneuploidia ou outras alterações genéticas.

Alternativa A: CORRETA. A afirmação I está correta porque a janela de 20–24 semanas é a mais indicada para o rastreamento ultrassonográfico morfológico do segundo trimestre, quando a anatomia fetal pode ser avaliada com maior acurácia. A afirmação IV também está correta: uma malformação estrutural exige investigação citogenética/constitucional (cariotipo ou técnicas mais sensíveis) independentemente dos resultados de rastreamentos anteriores, já que o achado isolado no USG aumenta muito a probabilidade pré-teste de anomalia cromossômica.

Alternativa B: INCORRETA. Essa opção traz I, II e III. A I é verdadeira, mas a II e a III são falsas. A II erra ao afirmar que a maior idade gestacional aumenta o risco de trissomias — o risco está relacionado à idade materna, não à idade gestacional; o que muda com a idade gestacional é a chance observada de sobrevida do feto até aquele momento, por perdas seletivas. A III é falsa porque a interpretação do rastreamento do segundo trimestre pode (e deve, em estratégias integradas ou sequenciais) levar em conta os resultados do primeiro trimestre para afinar o risco.

Alternativa C: INCORRETA. Aqui aparecem I, II e IV. Apesar de I e IV serem corretas, a presença da II torna a alternativa errada. Reforçando: a idade materna aumenta o risco de trissomias, mas a idade gestacional não aumenta o risco genético de aneuploidias; portanto, qualquer conjunto que inclua a II está equivocado.

Alternativa D: INCORRETA. Traz II, III e IV. A IV é correta, mas II e III são falsas. A II incorre no equívoco já citado sobre a idade gestacional; a III está errada porque o rastreamento do segundo trimestre não é interpretado isoladamente quando existe informação válida do primeiro trimestre em protocolos integrados/sequenciais.

Alternativa E: INCORRETA. Afirma que I, II, III e IV estão corretas. Isso não procede: I e IV são corretas, mas II e III são incorretas pelos motivos já explicitados. Portanto a opção que inclui todas as quatro é equivocada.

Resposta: Alternativa A