Dica do autor: A persistência do canal arterial (PCA) pode ter causas multifatoriais, incluindo prematuridade, hipóxia, rubéola congênita e fatores genéticos. Entre os genes associados à PCA, o mais frequentemente implicado é o TFAP2B. Esse gene codifica o fator de transcrição ativador da proteína-2 beta, que desempenha um papel crucial no desenvolvimento das cristas neurais, especialmente nas estruturas cardíacas derivadas das células da crista neural, como o ductus arteriosus. Mutações no TFAP2B são classicamente associadas à síndrome de Char, uma condição genética autossômica dominante que inclui, entre outras manifestações, persistência do canal arterial, displasia auricular e anomalias oculares.

Alternativa A: INCORRETA. O gene SOX9 está envolvido na diferenciação de condrócitos e no desenvolvimento esquelético, especialmente em doenças como a displasia campomélica. Não está diretamente associado à PCA.

Alternativa B: CORRETA. O TFAP2B é o gene mais fortemente associado à persistência do canal arterial, especialmente em síndromes genéticas como a síndrome de Char, destacando seu papel no desenvolvimento das estruturas torácicas derivadas da crista neural.

Alternativa C: INCORRETA. SHH (Sonic Hedgehog) é fundamental para o padrão corporal e desenvolvimento do sistema nervoso central, mas não está diretamente envolvido no fechamento do canal arterial.

Alternativa D: INCORRETA. NOTCH1 é associado a defeitos de válvulas cardíacas, como estenose aórtica bicúspide, mas não é o principal gene relacionado à PCA.

Alternativa E: INCORRETA. PAX3 é importante no desenvolvimento neural e está relacionado à síndrome de Waardenburg, que afeta pigmentação e audição, sem relação com PCA.

Resposta correta: alternativa B

Referências:

• Sadler, T. W. (2019). Langman Embriologia Médica. Guanabara Koogan.
• Moore, K. L., Persaud, T. V. N., & Torchia, M. G. (2020). Embriologia Clínica. Elsevier.
• Pierpont, M. E., et al. (2007). Genetic Basis for Congenital Heart Defects: Current Knowledge. Circulation, 115(23), 3015–3038.