Nível de dificuldade: fácil
Dica do professor: O Programa Nacional de Triagem Neonatal do Ministério da Saúde prevê a realização de rastreamentos e engloba a realização de triagem metabólica (como o Teste do Pezinho), triagem para cardiopatia congênita crítica pelo Teste do Coraçãozinho, triagem auditiva pelo Teste da Orelhinha e triagem ocular a partir do Teste do Olhinho. No que diz respeito à triagem metabólica pelo Teste do Pezinho, recomenda-se que a coleta seja realizada entre o terceiro e o quinto dia de vida. Esse teste tem o objetivo de identificar seis doenças, são elas: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme eoutras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. A análise dos níveis da tripsina imunorreativa (IRT) é responsável por fazer o diagnóstico presuntivo da fibrose cística. Devemos lembrar que essa análise só deve ser realizada em amostrar colhidas em até 30 dias de vida do RN para que seja considerada confiável.
Alternativa A: INCORRETA. A avaliação da fenilcetonúria é feita pela dosagem quantitativa da fenilalanina (FAL) sanguínea.
Alternativa B: INCORRETA. Seu diagnóstico presuntivo é realizado pela quantificação da 17-hidroxiprogesterona que deve ser seguida de testes confirmatórios no soro do paciente.
Alternativa C: CORRETA. Conforme dica do professor.
Alternativa D: INCORRETA. Seu diagnóstico é feito por ensaios colorimétricos, fluorimétricos ou outros disponíveis para detectar a atividade da enzima biotinidase em amostras de sangue do recém-nascido.

Resposta correta, letra C.