Dica do autor: A Doença de Von Gierke (Glicogenose tipo I) é a glicogenose mais comum e resulta da deficiência da enzima glicose-6-fosfatase, localizada no fígado, rim e intestino. Essa enzima catalisa o último passo da glicogenólise e da gliconeogênese, liberando glicose livre na circulação. Sua ausência leva ao acúmulo de glicogênio no fígado e à incapacidade de manter a glicemia durante o jejum, causando hipoglicemia grave, acidose lática (pela incapacidade de desviar piruvato), hiperuricemia (competição entre ácido lático e urato pela excreção renal) e hiperlipidemia (aumento compensatório da lipólise e síntese de VLDL).

Alternativa A: INCORRETA. A deficiência da enzima desramificadora leva à Doença de Cori (Glicogenose tipo III), que também cursa com hepatomegalia, mas a hipoglicemia é menos grave e não há acidose lática intensa.

Alternativa B: INCORRETA. A deficiência de fosforilase hepática causa a Doença de Hers (Glicogenose tipo VI), que leva a hepatomegalia leve e hipoglicemia moderada, menos severa que na Doença de Von Gierke.

Alternativa C: CORRETA. A deficiência de glicose-6-fosfatase define a Doença de Von Gierke, responsável pelo quadro de hipoglicemia grave, hepatomegalia, acidose lática e alterações metabólicas clássicas descritas.

Alternativa D: INCORRETA. A deficiência de maltase ácida corresponde à Doença de Pompe (Glicogenose tipo II), que cursa com cardiomegalia e hipotonia, mas não com hipoglicemia ou acidose lática.

Alternativa E: INCORRETA. A deficiência de fosforilase muscular leva à Doença de McArdle (Glicogenose tipo V), manifestando-se por intolerância ao exercício e mioglobinúria, mas sem hepatomegalia nem hipoglicemia.

Resposta correta: Alternativa C

Referências:

• Nelson DL, Cox MM. Lehninger – Princípios de Bioquímica. 8ª ed. Porto Alegre: Artmed, 2021.
  
  

• Murray RK, Bender DA, Botham KM, Kennelly PJ, Rodwell VW, Weil PA. Harper’s Illustrated Biochemistry. 31ª ed. McGraw-Hill, 2018.
  
  

• Robbins & Cotran. Bases Patológicas das Doenças. 10ª ed. Elsevier, 2021.