Dica do autor: A imagem do cariótipo mostra três cromossomos 21, caracterizando uma trissomia do 21, ou seja, a síndrome de Down — a aneuploidia autossômica viável mais comum em nascidos vivos. Clinicamente, essa síndrome se manifesta desde o período neonatal com sinais típicos, tais como:

• Hipotonia generalizada
• Macroglossia
• Prega palmar única
• Excesso de pele nucal
• Face achatada
• Fissuras palpebrais oblíquas
• Pregas epicânticas bilaterais

Fonte: Adaptado de udaix/Shutterstock

Essas características fenotípicas são acompanhadas por complicações sistêmicas importantes, como cardiopatias congênitas (notadamente defeito do septo atrioventricular), atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e deficiência intelectual de grau variável. Além disso, indivíduos com síndrome de Down apresentam maior risco para leucemia mieloide aguda, doença celíaca, hipotireoidismo e doença de Alzheimer de início precoce. O diagnóstico definitivo é feito por cariótipo convencional, embora exames como FISH, CGH-array e análise de vilosidade coriônica ou amniocentese permitam a identificação pré-natal. A causa mais comum dessa aneuploidia é a não-disjunção meiótica, especialmente associada à idade materna avançada.

Alternativa A: INCORRETA. A síndrome de Patau (trissomia do 13) cursa com microftalmia, fissura lábio-palatina, polidactilia, defeitos do tubo neural e holoprosencefalia, além de elevada mortalidade neonatal — achados não compatíveis com o quadro clínico apresentado.

Alternativa B: INCORRETA. A síndrome de Edwards (trissomia do 18) se manifesta com micrognatia, mãos em punho com sobreposição de dedos, pé em "rocha" e malformações cardíacas e renais. Também apresenta alta letalidade no período neonatal.

Alternativa C: CORRETA. A trissomia do 21, confirmada pelo cariótipo da imagem, é compatível com a síndrome de Down, que se caracteriza por dismorfismos faciais clássicos, hipotonia, cardiopatias congênitas e déficit intelectual. Os achados clínicos descritos e o exame laboratorial corroboram o diagnóstico.

Alternativa D: INCORRETA. A síndrome do X frágil envolve mutação no gene FMR1, localizada no cromossomo X, com manifestações como face alongada, macroorquidismo, déficits cognitivos e traços autísticos, mas não está associada a alterações no cariótipo convencional.

Alternativa E: INCORRETA. A síndrome do miado de gato (cri du chat) decorre de deleção no braço curto do cromossomo 5 (5p-), apresentando microcefalia, choro estridente, hipotonia grave e retardo global do desenvolvimento, alterações não compatíveis com o cariótipo exibido.

Resposta correta: Alternativa C

Referências:

• Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Genética Médica Thompson & Thompson. 8ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier; 2017.
• Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Genética Médica. 5ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier; 2017.
• Moore KL, Persaud TVN, Torchia MG. Embriologia Clínica. 10ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier; 2016.