Dica do autor: A galactosemia clássica é um erro inato do metabolismo do açúcar galactose, geralmente decorrente de deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase (GALT). Após a ingestão de lactose (vinda de produtos lácteos), esta é hidrolisada em glicose e galactose. A galactose então deveria ser convertida em glicose-1-fosfato para posterior metabolismo energético. A ausência ou deficiência da GALT bloqueia esse processo, levando ao acúmulo de galactose-1-fosfato e seus derivados tóxicos, como galactitol e galactonato, que se acumulam em diversos tecidos. As manifestações clínicas incluem icterícia, hepatomegalia, insuficiência hepática, catarata, atraso no desenvolvimento e, se não tratada, pode ser fatal. O diagnóstico precoce por triagem neonatal e a eliminação da lactose da dieta são fundamentais para evitar as complicações da doença.

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Alternativa A: INCORRETA. A galactocinase também está envolvida no metabolismo da galactose, mas sua deficiência causa uma forma mais branda da doença, sem o quadro sistêmico grave da galactosemia clássica.

Alternativa B: CORRETA. A deficiência da galactose-1-fosfato uridiltransferase (GALT) leva ao bloqueio metabólico evidenciado na imagem, com acúmulo de galactose-1-fosfato e desenvolvimento da galactosemia.

Alternativa C: INCORRETA. A UDP-galactose-4-epimerase participa de uma etapa posterior na conversão de UDP-galactose em UDP-glicose e não é a causa primária da galactosemia clássica.

Alternativa D: INCORRETA. A beta-galactosidase atua na digestão da lactose em glicose e galactose, etapa anterior à via metabólica afetada na galactosemia.

Alternativa E: INCORRETA. A lactase, enzima intestinal, cliva a lactose em glicose e galactose, também uma etapa prévia. Sua deficiência causa intolerância à lactose, não galactosemia.

Resposta correta: Alternativa B

Referências:

• Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson Genética Médica. 8ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 2016.
• Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Robbins e Cotran – Patologia: Bases Patológicas das Doenças. 10ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 2023.
• Brasileiro Filho G. Bogliolo – Patologia. 10ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 2021.