Dica do autor: A imagem representa claramente um padrão de herança autossômica dominante. Nesse padrão, um indivíduo heterozigoto para uma mutação patogênica em um gene localizado em um dos cromossomos autossômicos (não sexuais) possui 50% de chance de transmitir o alelo mutado para cada um dos seus descendentes, independentemente do sexo. Assim, homens e mulheres são igualmente suscetíveis de herdar a mutação e manifestar a doença. Como mostrado na imagem, tanto filhos quanto filhas podem ser afetados quando apenas um dos genitores (neste caso, o pai) é portador da mutação. Essa característica distingue a herança autossômica dominante de outras formas de transmissão genética, como as ligadas ao X ou autossômicas recessivas.

Fonte: udaix/Shutterstock.com

Alternativa A: INCORRETA. Tanto filhos quanto filhas podem herdar a mutação, independentemente do sexo.

Alternativa B: INCORRETA. O padrão representado não é ligado ao X, pois afeta homens e mulheres de forma equivalente.

Alternativa C: INCORRETA. A transmissão não ocorre exclusivamente por mães heterozigotas. Como a herança é autossômica dominante, qualquer genitor heterozigoto (pai ou mãe) pode transmitir a mutação.

Alternativa D: CORRETA. Homens e mulheres são igualmente afetados e cada filho ou filha tem uma chance de 50% de herdar a mutação.

Alternativa E: INCORRETA. Em doenças autossômicas dominantes, uma única cópia do alelo mutado é suficiente para manifestação clínica; não é necessário possuir dois alelos mutados.

Resposta correta: Alternativa D

Referências:

• Kumar, V.; Abbas, A. K.; Aster, J. C. Robbins & Cotran - Patologia: Bases Patológicas das Doenças. 10ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2021.
• Filho, G. B. Bogliolo: Patologia. 7ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2011.
• Junqueira, L. C.; Carneiro, J. Patologia. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2012.