Nível de dificuldade: Moderado
Dica do professor: O raquitismo pode ser classificado em dois tipos: hipofosfatêmico ou hipocalcêmico. As causas podem variar de fatores genéticos à deficiências de vitaminas e sais minerais e as manifestações clínicas estão atreladas majoritariamente ao distúrbio no desenvolvimento do sistema ósseo. Alguns sinais são importantes indícios desta doença, como a fronte olímpica, pelo espessamento dos ossos do crânio, e o geno varo, que é o mau alinhamento do joelho com aparência de "pernas arqueadas".
Alternativa A: CORRETA. O raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X é o mais provável diagnóstico. O raquitismo é evidenciado pelos sinais clínicos encontrados (fronte olímpica, geno varo e dores ósseas) e pela radiografia de ossos longos com indícios do distúrbio. Já a característica hereditária é demonstrada pelos exames laboratoriais em conjunto à história clínica, visto que nesse tipo de raquitismo há hipofosfatemia acentuada, com normo ou hipocalcemía, uma fosfatase alcalina aumentada e a gasometria, a uréia e a creatinina com valores normais.
Alternativa B: INCORRETA. Um raquitismo adquirido apresentaria um déficit dos valores referentes ao cálcio sérico e haveriam indícios na históra clínica de causas plausíveis, como o uso de medicamentos, como os fluoretos.
Alternativa C: INCORRETA. Por se tratar de uma paciente pediátrica, o diagnóstico de osteomalácia não é correto. Este termo é utilizado para uma doença específica de ossos maduros, ou seja, da fase adulta, sendo o raquitismo o termo adequado para o distúrbio relacionado referente à infância.
Alternativa D: INCORRETA. A elevação do PTH ao exame laboratorial é secundária à hipofosfatemia da doença hereditária, pelo feedback que ocorre nas células da paratireóide, não sendo, portanto, um caso de hiperparatireoidismo primário, pois não há outros sinais e sintomas que conduzam a esta hipótese.

Resposta correta, letra A.