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Menino com 5 anos de idade, filho de pais não consanguíneos e sem história familiar de doenças, apresentou desde os 18 meses quedas frequentes e andar na ponta dos pés. Atualmente apresenta dificuldades para ficar em pé e subir degraus. A dosagem de creatinofosfoquinase foi de 6.350 U/L (referência até 150 U/L). A eletroneuromiografia e biópsia muscular foram compatíveis com distrofia muscular progressiva. Os achados clínicos relevantes para o caso, nessa idade, são:

A

hipotrofia de músculos proximais e sinal de Romberg.

B

nível intelectual rebaixado e fasciculações musculares.

C

marcha anserina, arreflexia e mialgia.

D

hiporreflexia, insuficiência respiratória, cardiomegalia e escoliose.

E

hipertrofia de panturrilhas e sinal de Gowers.

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