Dica do autor: Estamos diante de um menino de 8 anos que foi encaminhado para avaliação clínica de dificuldade importante de aprendizagem, englobando não apenas dificuldades escolares (reconhecimento de letras do alfabeto e realização de operações matemáticas), mas também dificuldade na realização de atividades de vida diária como tomar banho, se vestir e identificar as horas no relógio, habilidades que seriam esperadas já nessa idade. O encontro de características dismórficas (face alongada, orelhas grandes e antevertidas, mandíbula proeminente, palato arqueado, hiperextensibilidade de articulações e macroorquidia) sugere a existência de uma síndrome genética. Pensando nisso, vamos analisar as alternativa abaixo.

Alternativa A: INCORRETA. A síndrome de Prader-Willi é uma causa importante de obesidade endógena, além de ser um dos diagnósticos diferenciais em pacientes com hipogonadismo hipogonadotrófico. Além da baixa estatura, da obesidade e do atraso puberal esses pacientes também apresentam olhos amendoados, boca triangular, diâmetro bifrontal estreito, maõs e pés pequenos e hipotonia no perído neonatal (seguida por uma hiperfagia na segunda infância).

Alternativa B: INCORRETA. A síndrome de Rett é o principal diagnóstico diferencial do transtorno do espectro autista. É decorrente da mutação no gene MECP2 de herança dominante ligada ao X e que afeta quase exclusivamente meninas. O quadro se inicia com uma regressão do desenvolvimento neuropsicomotor a partir dos 6 a 18 meses de vida, acompanhada de redução do crescimento do perímetro cefálico com microcefalia evidente já aos 2 anos. Cursa com comprometimento motor importante com marcha atáxica (podendo evoluir para dependência de cadeira de rodas com o tempo) e desenvolvimento de movimentos estereotipados de mãos (contorcer das mãos), além de perda do desenvolvimento social e da linguagem.

Alternativa C: INCORRETA. A síndrome de Down é a cromossomopatia mais comum, ocorrendo em cerca de 1 em cada 600 a 800 nascidos-vivos. A suspeita clínica pode ser feita logo após o nascimento, pelos sinais característicos da doença, sendo os principais no período neonatal: hipotonia muscular, fissura palpebral oblíqua, braquidactilia (mãos largas com dedos curtos), epicando, orelha de implantação baixa e prega palmar única transversa. Além disso, a síndrome de Down está associada a uma série de outras patologias: cardiopatias congênitas (como o defeito do septo atrioventricular e as comunicações interventricular e interatriais), anomalias gastrointestinais, leucemias, hipotireoidismo e problemas na audição e visão. O cariótipo confirma o diagnóstico ao evidenciar a trissomia do cromossomo 21.

Alternativa D: CORRETA. A síndrome do X-frágil é um diagnóstico diferencial importante do transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH). É uma desordem ligada ao X, acometendo na forma mais completa e grave apenas meninos. Caracteriza-se por algumas características dismórficas como rosto longo e estreito com testa e queixo proeminentes, orelhas grandes e aumento testicular. Além disso, geralmente é acompanhada de deficiência intelectual. Outras características comportamentais podem incluir hiperatividade, desatenção, aversão ao olhar, movimentos estereotipados (por exemplo, agitar as mãos, morder as mãos), hiperexcitação, ansiedade social e fala incomum.

Resposta: Alternativa D.