Dica do autor: O quadro clínico descrito aponta para uma doença endócrina que afeta o equilíbrio hidroeletrolítico do paciente. Quadros manifestos por vômitos, letargia, desidratação, hiponatremia (sódio baixo), hipercalemia (potássio elevado) e sinais de comprometimento cardíaco, como as ondas T apiculadas no eletrocardiograma, frequentemente estão associados à insuficiência adrenal. A causa mais comum desse tipo de apresentação é a hiperplasia adrenal congênita (HAC), particularmente a deficiência de 21-hidroxilase. Essa condição impede a produção adequada de cortisol e aldosterona, o que leva à perda de sal, acúmulo de potássio e sintomas clínicos como os descritos. A deficiência de 21-hidroxilase, responsável por cerca de 90% dos casos de HAC, é uma causa clássica de crise adrenocortical na infância. Vale lembrar ainda que o teste do pezinho realiza a dosagem da 17-hidroxiprogesterona, que está aumenta em indivíduos com deficiência da 21 hidroxilase, sendo essa uma forma de diagnosticar precocemente essa condição. No entanto, o teste do pezinho do paciente extraviou, o que impediu o diagnóstico precoce antes da manifestação clínica da forma perdedora de sal da hiperplasia adrenal congênita apresentada pelo paciente.

Alternativa A: CORRETA. A deficiência de 21-hidroxilase é a causa mais comum de hiperplasia adrenal congênita. Essa enzima é crucial para a produção de cortisol e aldosterona. Quando sua função é deficiente, a via de síntese de cortisol é bloqueada, levando ao acúmulo de precursores que são desviados para a produção excessiva de andrógenos. A falta de aldosterona causa perda de sódio, retenção de potássio e hipovolemia, resultando em hiponatremia, hipercalemia e desidratação, como observado no caso clínico. A deficiência de cortisol também explica a letargia e a hipoglicemia. Esses sinais e sintomas tornam a deficiência de 21-hidroxilase a opção correta.

Alternativa B: INCORRETA. A deficiência de 11β-hidroxilase também causa hiperplasia adrenal congênita, porém com características distintas. Embora possa haver acúmulo de precursores, a produção de 11-desoxicortisol (que tem alguma atividade mineralocorticoide) geralmente previne a perda de sal. Pacientes com deficiência de 11β-hidroxilase tendem a apresentar hipertensão e hipocalemia, o que difere do quadro descrito, que envolve hiponatremia e hipercalemia. Portanto, essa alternativa está incorreta.

Alternativa C: INCORRETA. A deficiência de 17α-hidroxilase também causa uma forma de hiperplasia adrenal congênita, mas os pacientes costumam apresentar hipertensão e hipocalemia, devido ao excesso de produção de mineralocorticoides, como corticosterona, que não dependem da ação da 17α-hidroxilase. Além disso, a deficiência de andrógenos leva ao subdesenvolvimento das características sexuais secundárias. Esse perfil clínico não corresponde ao apresentado no caso do lactente, que tem sinais de perda de sal e desidratação.

Alternativa D: INCORRETA. A deficiência de 3β-hidroxiesteroide desidrogenase interfere na produção de cortisol, aldosterona e andrógenos, resultando em uma forma mais rara de hiperplasia adrenal congênita. Essa condição pode causar perda de sal, semelhante à deficiência de 21-hidroxilase, mas também costuma apresentar-se com virilização incompleta em ambos os sexos, o que não foi mencionado no caso. Além disso, essa forma da doença é menos comum, o que torna essa alternativa menos provável.

Alternativa E: INCORRETA. A deficiência de 20,22-desmolase (também conhecida como deficiência de colesterol desmolase) é extremamente rara e afeta a primeira etapa da produção de esteroides, o que resulta em deficiência grave de todas as classes de hormônios adrenocorticais (glicocorticoides, mineralocorticoides e andrógenos). Pacientes com essa deficiência apresentam crises neonatais graves com hipotensão grave, hipoglicemia, e características clínicas de insuficiência adrenal, mas a raridade dessa condição e a ausência de sinais tão precoces no caso clínico tornam essa opção improvável.

Resposta: Alternativa A.