Dica do autor: A questão traz à luz um lactente com uma série de sinais e sintomas que apontam para uma doença multissistêmica: fezes amolecidas com baixo ganho ponderoestatural (peso e comprimento entre o escore-z -2 e -3), 2 pneumonias prévias (inclusive com necessidade de ventilação mecânica), alteração de ausculta pulmonar (estertores subcrepitantes difusos) e um antecedente familiar importante ( morte do irmão 20 dias de vida após cirurgia no intestino). A presença da tríade pneumonia de repetição, baixo ganho pondero-estatural e esteatorreia (descrita nesse caso como fezes amolecidas) deve levar você a pensar na hipótese de fibrose cística, uma doença multissistêmica autossômica recessiva que decorre da falha do CFTR, um canal de cloro presente na superfície das células epiteliais e que, quando alterado, cursa com o aparecimento de secreções espessadas. A alteração das características das secreções tem múltiplas consequências, como: favorecimento da colonização bacteriana nas vias aéreas superiores e inferiores, o que leva a sinusites e pneumonias de repetição, além de se associar a inflamação e destruição das pequenas vias aéreas com aparecimento de bronquiectasias; insuficiência pancreática exócrina, que se manifesta como uma síndrome disabsortiva com diarreia crônica, desnutrição e má absorção das vitaminas lipossolúveis; agenesia dos ductos deferentes, manifesta como infertilidade masculina do tipo obstrutiva; íleo meconial, principal manifestação do período neonatal da doença. O teste padrão ouro para o diagnóstico é a dosagem de sódio e cloro no suor.

Alternativa A: INCORRETA. A fibrose cística é uma das doenças triadas pelo teste do pezinho, por meio da dosagem da tripsina imunorreativa (IRT), que se mostra elevada na circulação sanguínea em decorrência da obstrução dos ductos pancreáticos ainda intraútero. Nesse caso não temos a descrição do resultado do teste do pezinho, mas de qualquer forma a dosagem desse marcador só é relevante nas primeiras 4 semanas de vida, após esse período mesmo portadores de fibrose cística pancreatoinsuficiente podem apresentar níveis reduzidos e normais do IRT.

Alternativa B: INCORRETA. Embora a alergia a proteína do leite de vaca (APLV) possa causar diarreia em lactentes, a apresentação clínica com complicações respiratórias e atraso no crescimento afasta essa hipótese, até porque na maior parte dos lactentes com APLV o ganho ponderal é normal. Além disso, a história familiar de morte neonatal após cirurgia intestinal aponta fortemente para hipótese de fibrose cística.

Alternativa C: CORRETA. A dosagem de cloro no suor é o teste padrão-ouro para o diagnóstico de fibrose cística, confirmado pelo encontro de dois exames com valores de cloreto acima de 60 mmol/L.

Alternativa D: INCORRETA. A dosagem de IgA e anticorpo antigliadina é útil para diagnóstico de doença celíaca. Esta condição pode se apresentar com diarreia e atraso no crescimento, mas não é compatível com o quadro pulmonar relatado e nem com a história de morte neonatal.

Alternativa E: INCORRETA. O exame protoparasitológico de fezes e coprocultura é utilizado para identificar infecções intestinais, mas o quadro clínico global do paciente não se encaixa apenas em uma infecção intestinal simples.

Resposta: Alternativa C.