Dica do autor: A Doença de Huntington é uma doença neurodegenerativa autossômica dominante, causada por uma expansão anormal do trinucleotídeo CAG no gene HTT (huntingtina), localizado no cromossomo 4. Essa expansão leva à produção de uma proteína mutada, que se acumula nos neurônios, especialmente nos gânglios da base (principalmente caudado e putâmen), provocando sua degeneração. Clinicamente, a tríade clássica da doença envolve: movimentos involuntários (coreia), declínio cognitivo progressivo e distúrbios psiquiátricos e emocionais. Os sintomas motores incluem movimentos abruptos, arrítmicos e involuntários (coreia), seguidos de rigidez e bradicinesia em estágios avançados. Os distúrbios cognitivos costumam se manifestar como dificuldades de atenção, planejamento e memória, evoluindo para demência. No aspecto psiquiátrico, é comum encontrar irritabilidade, depressão, ansiedade, agressividade e, em muitos casos, sintomas psicóticos. O início da doença geralmente ocorre entre os 30 e 50 anos, sendo progressiva e fatal em 15 a 20 anos. O diagnóstico é clínico, mas pode ser confirmado por teste genético, que detecta a expansão CAG no gene HTT. Não há cura, e o tratamento é apenas sintomático e de suporte.

Alternativa A: CORRETA. A Doença de Huntington é o diagnóstico mais provável em um homem de meia-idade com coreia, instabilidade emocional e deterioração cognitiva progressiva, como descrito na questão. A apresentação clínica é clássica e compatível com esse transtorno genético degenerativo.

Alternativa B: INCORRETA. A esclerose múltipla é uma doença desmielinizante do sistema nervoso central, com sintomas mais variados e episódicos, como neurite óptica, parestesias, fraqueza e diplopia. Embora possa cursar com sintomas cognitivos e motores, não costuma causar coreia nem segue padrão hereditário dominante típico da Doença de Huntington.

Alternativa C: INCORRETA. A distrofia miotônica é uma miopatia hereditária que cursa com fraqueza muscular distal e miotonia, sem envolvimento coreico ou declínio cognitivo como sintomas proeminentes. Os sintomas emocionais também não são centrais nesse diagnóstico.

Alternativa D: INCORRETA. Embora o Alzheimer precoce também cause declínio de memória e planejamento, ele raramente se manifesta com movimentos involuntários ou instabilidade emocional abrupta. Além disso, o início geralmente se dá após os 60 anos, mesmo nas formas genéticas.

Alternativa E: INCORRETA. A ataxia espinocerebelar é uma condição hereditária caracterizada principalmente por ataxia progressiva, disartria e alterações do equilíbrio. Embora possa ter início em adultos e envolvimento cognitivo, coreia e instabilidade emocional marcante não são seus achados principais.

Resposta correta: Alternativa A

Referências:

• Harrison’s Principles of Internal Medicine. 21ª ed. McGraw-Hill Education, 2022.
• Kumar, Abbas, Aster. Robbins & Cotran – Patologia: Bases Patológicas das Doenças. Elsevier, 10ª ed., 2021.
• Bates GP et al. "Huntington disease." Nature Reviews Disease Primers. 2015.