Dica do Autor: Algo nos chama a atenção nesse enunciado: temos um paciente jovem no 3º. episódio de gota. Sabemos que a gota é uma doença que tipicamente acomete homens de meia-idade. O fato de um homem tão jovem já ter uma doença tão significativa nos aponta para a possibilidade de uma doença genética. O acometimento renal concomitante direciona o pensamento para uma doença renal túbulo-intersticial autossômica dominante, mais especificamente uma mutação do gene da uromodulina (UMOD). Alternativa A: INCORRETA. Seria o diagnóstico diferencial mais importante. Também temos doença renal túbulo-intersticial autossômica dominante relacionada à mutação do gene MUC1. A manifestação típica é uma DRC progressiva inexplicável. Em geral, são membros de uma família na qual já se sabe que muitos indivíduos herdaram a DRC. Os pacientes podem ter hiperuricemia e gota, porém eles não são achados precoces, o que ajuda a distinguir da UMOD. Alternativa B: INCORRETA. A policistina 1 e 2 são os genes implicados na DRPAD – doença renal policística autossômica dominante. Não temos cistos no USG renal e em geral é uma doença indolente, sem outras manifestações clínicas associadas (como a gota). Alternativa C: INCORRETA. Seria outro diagnóstico diferencial possível, uma vez que é uma mutação que também poderia dar doença renal túbulo-intersticial autossômica dominante, porém em geral teríamos outras manifestações, como uma pressão normal-baixa, anemia hipoproliferativa. Pode também cursar com DRC e hiperuricemia. Alternativa D: INCORRETA. É a mutação gênica relacionada com a Doença de Dent. A apresentação clínica comum é poliúria, hematúria microscópica, proteinúria assintomática e cálculos renais. Alternativa E: CORRETA. A mutação da UMOD leva a doença renal da uromodulina, anteriormente conhecida como nefropatia hiperuricêmica juvenil familiar – e as características clínicas são hiperuricemia e gota com acometimento progressivo de função renal. Resposta: Alternativa E.