Dica do autor: Quando o rastreio do 1º trimestre mostra alto risco para trissomia 21, o pulo do gato é lembrar a diferença entre teste de triagem e teste diagnóstico. O NIPT (DNA fetal livre) é excelente como triagem complementar — com sensibilidade e especificidade altas —, mas continua sendo um exame não invasivo e, portanto, não confirma o diagnóstico. Se a paciente quer resposta definitiva nessa janela gestacional (por volta de 11–13+6 semanas), a alternativa invasiva adequada é a biópsia de vilo corial (BVC), que permite análise citogenética do tecido placentário e fornece diagnóstico precoce. A BVC pode ser feita por via transabdominal ou transcervical e oferece resultado mais rápido que a amniocentese, mas tem suas particularidades: risco de procedimento (avaliação individualizada do risco de perda fetal), possibilidade de mosaicismo confinado à placenta que gera discordância com o feto (quando isso ocorre, pode ser necessário confirmar por amniocentese), e necessidade de aconselhamento pré e pós-teste. Amniocentese é um exame diagnóstico definitivo quando realizado a partir de 15 semanas, mas realizada muito precocemente (<14 semanas) está associada a maior risco e não é recomendada para “adiantar” resultados. O ultrassom morfológico do 2º trimestre é importantíssimo para avaliação estrutural e sinais menores ou maiores de aneuploidia, porém não substitui teste genético diagnóstico. No fim das contas: para diagnóstico invasivo precoce na janela de 11–13+6 semanas, ofereça BVC, explicando riscos, limitações (ex.: mosaicismo placentário) e alternativas.

Alternativa A: INCORRETA. O NIPT (DNA fetal livre) é um teste de triagem muito sensível para as trissomias mais comuns e pode ser realizado a partir de cerca de 10 semanas, sendo útil para diminuir a necessidade de procedimentos invasivos. No entanto, ele não é um exame diagnóstico: um resultado positivo eleva a probabilidade pré-teste e pauta a indicação de confirmação por teste invasivo. Portanto, quando se busca diagnóstico definitivo nessa fase da gestação, o NIPT sozinho não basta.

Alternativa B: CORRETA. A biópsia de vilo corial entre 11 e 13+6 semanas é o procedimento invasivo de escolha para diagnóstico genético precoce. Permite obtenção de material placentário para cariograma, QF‑PCR ou microarray, com resultado mais rápido que a amniocentese feita mais tarde. Deve-se orientar sobre o risco de perda fetal associado ao procedimento (avaliado caso a caso), a possibilidade de mosaicismo confinado à placenta que pode gerar resultados discordantes e a necessidade de confirmação complementar em situações específicas. É a opção indicada quando a gestante quer diagnóstico definitivo nessa janela gestacional.

Alternativa C: INCORRETA. Amniocentese realizada muito precocemente (<14 semanas) não é recomendada para “adiantar” o diagnóstico. Estudos e a prática clínica demonstraram maior risco de complicações fetais (incluindo risco aumentado de perda e, historicamente, risco de anomalias de membros ligado a amniocentese muito precoce) quando feita antes do período adequado. A amniocentese diagnóstica fica como escolha segura e definitiva a partir de cerca de 15 semanas, não para <14 semanas.

Alternativa D: INCORRETA. O ultrassom morfológico do 2º trimestre é essencial para avaliar malformações e sinais indiretos de aneuploidia, mas não confirma uma alteração cromossômica. Alterações estruturais ou marcadores aumentam a suspeita, mas o diagnóstico molecular precisa de amostra fetal/placentária (BVC ou amniocentese). Assim, ultrassom isolado não substitui exame diagnóstico invasivo.

Resposta: Alternativa B