Dica do autor: A Doença de Huntington é uma condição neurodegenerativa autossômica dominante, causada pela expansão anormal de repetições CAG no gene HTT, que codifica a proteína huntingtina. Essa mutação leva à produção de uma proteína anormal, que se acumula no sistema nervoso central, causando movimentos coreicos, alterações comportamentais e declínio cognitivo progressivo. Como é uma condição dominante, cada filho de um indivíduo afetado tem 50% de chance de herdar a mutação. No entanto, o diagnóstico pré-sintomático, mesmo quando a mutação é conhecida na família, não é obrigatório — trata-se de um teste preditivo que deve ser oferecido de forma voluntária, individualizada e acompanhada por aconselhamento genético, com suporte psicológico. Essa abordagem segue diretrizes internacionais, considerando o impacto emocional, familiar e social de um resultado positivo em doenças para as quais ainda não há cura.

Alternativa A: INCORRETA. A realização do teste genético não é obrigatória. Trata-se de uma decisão pessoal, que deve ser tomada após aconselhamento genético, respeitando a autonomia do indivíduo.

Alternativa B: INCORRETA. A Doença de Huntington é autossômica dominante, e não depende da mutação na mãe. Basta um alelo mutado herdado de qualquer dos pais para que o risco de desenvolver a doença exista.

Alternativa C: CORRETA. O risco de transmissão da Doença de Huntington é de 50% para cada filho. O teste genético preditivo só deve ser feito se for de interesse do indivíduo, e sempre acompanhado de aconselhamento genético, conforme protocolos éticos estabelecidos.

Alternativa D: INCORRETA. A hereditariedade não depende da idade de início dos sintomas no genitor. Mesmo que os sintomas surjam após os 40 anos, a mutação pode ser transmitida e os filhos ainda têm risco de herdar a doença.

Alternativa E: INCORRETA. O teste genético não precisa aguardar o surgimento de sintomas neurológicos, como tremores ou cefaleia. Esses sinais não são os mais característicos da doença, e o teste pode ser feito em fase pré-sintomática, caso o indivíduo deseje.

Resposta correta: Alternativa C

Referências:

• Nussbaum, R. L., McInnes, R. R., & Willard, H. F. (2021). Thompson & Thompson: Genética Médica (8ª ed.). Elsevier.
• Walker, F. O. (2007). Huntington's disease. Lancet, 369(9557), 218–228.
• ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) Guidelines for Predictive Genetic Testing (2020).