Nível de dificuldade: Moderado.

Dica do expert: A Síndrome de Rokitansky e a Síndrome de Morris, bem como o hímen imperfurado, são causas de amenorreia primária relacionadas ao compartimento I (útero e vagina). É comum haver certa confusão entre as definições das duas síndromes, pois ambas levam à ausência de útero.
A Síndrome de Rokitansky, também conhecida como agenesia mülleriana, está relacionada ao cariótipo 46,XX, sendo caracterizada pela agenesia total ou parcial de estruturas relacionadas aos ductos de Müller com presença dos ovários e caracteres sexuais femininos secundários. Nesta síndrome, a ausência de menstruação não se dá por questões hormonais, e sim pela agenesia do útero (estrutura responsável pelo sangramento).
A Síndrome de Morris, ou síndrome de insensibilidade aos androgênios, está associada ao cariótipo 46,XY - cromossomos sexuais relativos ao corpo masculino. Isso ocorre devido à insensibilidade androgênica fetal, que consiste na ausência completa de resposta aos hormônios masculinizantes, o que faz com que a testosterona não consiga converter a genitália primitiva para pênis e escroto, resultando no aparecimento de uma vulva externamente. Ainda, como não há estímulo para a produção dos órgãos genitais femininos, há ausência de útero, de ovários e dos 2/3 inferiores da vagina. Algumas pacientes podem apresentar mamas devido à alta conversão dos andrógenos em estrogênio, mas não há caracteres sexuais femininos secundários, e sim testículos, que encontram-se aprisionados na região inguinal.

A paciente em questão apresenta ao exame físico desenvolvimento mamário, ausência de pelos axilares e púbico, ou seja, ausência de caracteres sexuais femininos secundários, exceto pelas mamas. Ainda, foram evidenciados os achados de vagina em fundo cego e ausência de útero. Tais características são compatíveis, portanto, com a Síndrome de Morris.

Assertiva I: CORRETA. A Síndrome de Morris é uma forma de pseudo-hermafrodisitmo masculino, pois há fenótipo feminino com genótipo masculino.
Assertiva II: INCORRETA. Possui padrão de herança recessivo, ligado ao cromossomo X.
Assertiva III: CORRETA. Existem níveis masculinos de testosterona, porém a insensibilidade ao hormônio é a causa desta síndrome.
Assertiva IV: INCORRETA. A terapia hormonal, nesta síndrome, não é efetiva, devido à insensibilidade congênita à testosterona.

Resposta: Alternativa C.