Nível de dificuldade: moderado.
Dica do professor: a hemocromatose é um distúrbio hereditário do metabolismo do ferro, caracterizado por aumento da absorção intestinal desse metal com consequente acúmulo em diferentes tecidos do organismo. Sua apresentação clássica é o paciente "diabético bronzeado" com disfunção hepática.
Alternativa A: Incorreto, a mutação genética é um dros critérios diagnósticos, porém não é indispensável; na sua ausência podemos investigar outras mutações genéticas (como do gene HAMP e HJV) ou proceder à biópsia hepática.
Alternativa B: Incorreto, na hemocromatose há um aumento da disponibilidade de ferro, de modo que a anemia não é comum.
Alternativa C: Incorreto, a biópsia não é mais considerada indispensável para esses pacientes e vem sendo substituida por exames de imagem e testes genéticos, sendo ela reservada para casos com disfunção hepática importante ou quando diagnóstico não pode ser confirmado por outros métodos.
Alternativa D: Incorreto, a RNM é o método de imagem com maior acurácia diagnóstica e permite estimar a concentração hepática de ferro de acordo com a densidade tecidual, tendo boa correlação com os valores encontrados na biópsia hepática.
Alternativa E: Correto, na investigação da cinética do ferro temos um aumento da ferritina, da saturação de transferrina (mais sensível), do ferro sérico e da CTLF, indicando sobrecarga de ferro no organismo, o qual se deposita em tecidos como o fígado, pele, pâncreas e coração.
Resposta correta, letra E.