Nível de dificuldade: Difícil

Dica do expert: A definição do MODY é um diabetes familiar com idade de diagnóstico precoce (infância, adolescência ou adultos jovens) com transmissão autossômico-dominante (presença de três gerações de mesma linhagem afetadas) associado a defeitos da secreção de insulina. Como as mutações desses genes têm um forte impacto no fenótipo (alta penetrância), 95% dos indivíduos nascidos com uma mutação MODY apresentarão alterações glicêmicas até os 55 anos de idade. Algumas apresentações clínicas frequentes no DM2 de início tardio que compõem a chamada síndrome plurimetabólica como obesidade, dislipidemia, hipertensão arterial sistêmica são muito menos frequentes nos pacientes MODY, não sendo, porém, considerados como dados de exclusão para o diagnóstico clínico. As análises de várias famílias portadoras do gene demonstraram que o diabetes do tipo MODY cursa com fenótipos diversos, sugerindo tratar-se de entidades genéticas diversas. Esta heterogeneidade genética foi confirmada através do emprego de estratégias de genome scannings, realizados em várias famílias com diagnóstico clínico de MODY. Hoje conhecemos 6 subtipos de MODY secundários a 6 genes diferentes.
MODY 1 (mutação no gene HNF4α): não é tão comum como as outras formas do tipo MODY. Geralmente, afeta pessoas que nasceram com um peso aproximado de 4 kg e que, geralmente, tiveram níveis baixos de glicemia na altura do nascimento, ou logo após, níveis esses que necessitaram de tratamento.
MODY 2 (mutação no gene da glucocinase, GCK): um gene muito importante, porque ajuda a reconhecer quando a glicose está demasiado elevada no organismo. O seu mau funcionamento não permite essa detecção. De qualquer forma, neste tipo os níveis de glicemia são apenas um pouco mais elevados do que o normal, sendo que não há outros sintomas associados. Por tudo isto, não é necessário qualquer tratamento neste subtipo.
MODY 3 (mutação no gene HNF1α): 70% dos tipos MODY são do tipo 3. A mutação faz com que o pâncreas produza níveis baixos de insulina, desenvolvendo-se a diabetes na adolescência ou aos vinte e poucos anos. Geralmente, este tipo de diabetes não necessita de insulinoterapia.
MODY 5 (mutação no gene HNF1β): um tipo que requer bastante cuidado, porque pode trazer várias complicações da diabetes. Muitas vezes as pessoas com tipo MODY 5 têm cistos nos rins (detectados ainda antes do nascimento), gota e, no caso das mulheres, anomalias no útero. Tende a evoluir para a necessidade de terapêutica com insulina e é necessário ter especial atenção para manter uma dieta equilibrada e exercício físico regular. O quadro clínico das outras formas mais raras de MODY que não foram descritas separadamente aqui (4 e 6) também secundárias às mutações em fatores de transcrição é semelhante ao MODY3, seja na gravidade da hiperglicemia, seja na redução da secreção da insulina após o estímulo com glicose ou arginina.

Portanto, a única alternativa que corresponde corretamente os detalhes com o tipo de MODY é a alternativa B

Resposta: Alternativa B.