Dica do autor: Questão sobre uma causa não tão comum de insuficiência cardíaca, a amiloidose cardíaca.   Vamos revisar tópicos importantes sobre a condição!  Forma rara de cardiomiopatia.  Subdividida de acordo com o nome da proteína precursora do depósito amiloide. Os dois tipos mais comuns são amiloidose por transtirretina (amiloidose ATTR) e amiloidose de cadeia leve (amiloidose AL). Existe, também, a ATTRh hereditária, herança autossômica dominante que causa mutações no gene da transtirretina, predispondo a instabilidade e deposição.  As manifestações clínicas da amiloidose AL incluem sintomas inespecíficos (fadiga, falta de apetite, saciedade precoce e perda de peso), bem como sintomas e sinais mais específicos dos seguintes distúrbios: doença renal (incluindo proteinúria assintomática e síndrome nefrótica), doença periférica neuropática, síndrome do túnel do carpo, envolvimento gastrointestinal (incluindo hepatomegalia e sangramento gastrointestinal), macroglossia, púrpura (incluindo púrpura periorbital) e diátese hemorrágica. Pacientes com amiloidose cardíaca com IC normalmente apresentam FEVE preservada até estágios avançados.  Entre os exames para diagnóstico temos a ecocardiografia, ressonância magnética cardiovascular, cintilografia cardíaca, proteína monoclonal e biópsia de tecido.  A amiloidose ATTR tem terapia específica com tafamidis.  Em pacientes com amiloidose cardíaca AL, o distúrbio hematológico subjacente deve ser tratado.  Analisando as alternativas, percebemos que apesar de algumas alternativas abordarem conceitos mais avançados, para responder a questão precisamos saber um conceito básico sobre a amiloidose cardíaca, que é saber que sua incidência é rara.  Vamos às alternativas:  Alternativa A: CORRETA. Achados bem específicos de amiloidose, são a macroglossia e a púrpura periorbitária. Os pacientes podem desenvolver IC e, geralmente, permanecem com a fração de ejeção preservada por um bom tempo.  Alternativa B: CORRETA. Apesar de geralmente não ser necessário, essa é uma das opções para diagnóstico.  Alternativa C: INCORRETA. A amiloidose cardíaca é uma causa rara de insuficiência cardíaca, além disso, existe tratamento clínico específico, como vimos acima.  Alternativa D: CORRETA. As mutações genéticas, como a do gene ATTR, predispõe à instabilidade e à deposição da proteína, ocasionando as manifestações clínicas da doença. Alternativa E: CORRETA. Como vimos, existe a forma hereditária da doença e, neste contexto, o aconselhamento genético tem seu papel.   Resposta correta: Alternativa C