Dica do autor: A questão aborda um cenário clínico no contexto de um exame de ultrassonografia pré-natal, onde são observados sinais sugestivos de anomalias genéticas. As malformações descritas, como dedos sobrepostos, mandíbula inferior pequena e malformação dos pés, são indicadores importantes para o diagnóstico de síndromes cromossômicas.

A trissomia do 18, também conhecida como Síndrome de Edwards, é caracterizada por uma série de anomalias congênitas graves que podem ser detectadas durante o pré-natal. Essas anomalias incluem, frequentemente, os achados mencionados na questão. A trissomia do 18 resulta da presença de uma cópia extra do cromossomo 18, levando a um conjunto de malformações e atrasos no desenvolvimento, frequentemente incompatíveis com a vida a longo prazo.

A síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18) é a segunda trissomia mais comum após a síndrome de Down, também associada à idade materna avançada. Alguns achados fenotípicos são: punhos cerrados, esterno curto, retrognatia, displasia auricular, occipto proeminentes, pés em “mata-borrão” com calcâneo proeminente e fissura palpebral. Além disso, existe retardo importante do desenvolvimento neuropsicomotor e comprometimento cardiovascular (em 80-100% casos) e respiratório de gravidade variável. Os defeitos septais, como comunicação interventricular e atrial, são os mais associados a essa síndrome, mas também pode ocorrer a persistência do canal arterial.

Alternativa A: INCORRETA. A trissomia do 21, conhecida como Síndrome de Down, é a anomalia cromossômica mais comum, caracterizada por uma cópia extra do cromossomo 21. Embora a Síndrome de Down possa apresentar malformações fetais, como defeitos cardíacos e intestinais, os achados específicos de dedos sobrepostos e mandíbula inferior pequena são mais indicativos da trissomia do 18. Na Síndrome de Down, é mais comum observar sinais como face achatada, prega palmar única e hipotonia.

Alternativa B: INCORRETA. A síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13) tem uma alta letalidade, sendo uma importante causa de abortos espontâneos (antes mesmo da identificação da síndrome). Cerca de 95% dos pacientes vão a óbito no primeiro semestre de vida, apresentando como características fenotípicas: malformações em olhos, nariz e lobos cerebrais frontais, polidactilia, falhas em couro cabeludo, fissura labiopalatal, cardiopatias complexas (em 80 a 100% casos), anomalias neurológicas e comprometimento grave sistêmico e intelectual. Os defeitos septais, como comunicação interventricular e atrial, são as cardiopatias mais associadas a essa síndrome.

Alternativa C: INCORRETA. A Síndrome de Turner ocorre em indivíduos do sexo feminino que possuem um único cromossomo X (monossomia X). As características dessa síndrome incluem baixa estatura, pescoço alado e hipogonadismo hipergonadotrófico, com ausência de desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários. As malformações observadas na ultrassonografia da questão não são típicas da Síndrome de Turner, que geralmente não apresenta dedos sobrepostos ou malformações dos pés.

Alternativa D: CORRETA. A trissomia do 18, ou Síndrome de Edwards, é caracterizada pelos achados descritos na questão: dedos sobrepostos, mandíbula inferior pequena (micrognatia) e malformação dos pés (geralmente pés em mata-borrão com calcâneo proeminente). Essas características são bastante específicas e consistentes com a Síndrome de Edwards.

Resposta: Alternativa D.