Dica do autor: A trissomia parcial é uma condição genética onde apenas uma parte de um cromossomo está presente em três cópias, o que pode variar amplamente em termos de impacto fenotípico. Alternativa A: INCORRETA. A trissomia de 5p15.2 não é comumente associada a um fenótipo compatível com a vida, podendo levar a abortos espontâneos ou síndromes graves. Alternativa B: INCORRETA. A trissomia de 11q23 pode estar associada a distúrbios hematológicos e outras malformações, mas não é frequentemente compatível com a vida a longo prazo. Alternativa C: CORRETA. A trissomia de 21q22 está associada à Síndrome de Down, uma condição que, apesar de variar em severidade, é frequentemente compatível com a vida. Alternativa D: INCORRETA. A trissomia de 13q32 está associada à Síndrome de Patau, que geralmente resulta em morte precoce. Alternativa E: INCORRETA. A trissomia de 18p11.2 está associada à Síndrome de Edwards e também é geralmente incompatível com a vida a longo prazo. Resposta correta: Alternativa C.
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Durante um exame de rotina pré-natal, uma gestante de 36 anos é submetida a uma amniocentese devido ao risco aumentado de anormalidades cromossômicas. O cariótipo fetal revela uma trissomia parcial. Considerando as possíveis implicações clínicas, qual dos seguintes segmentos cromossômicos, se trissômico, está mais frequentemente associado a um fenótipo compatível com a vida?
A
5p15.2
B
11q23
C
21q22
D
18p11.2
E
13q32
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