Dica do autor: A questão traz um quadro clínico altamente sugestivo da síndrome alcoólica fetal (SAF), a forma mais grave dentro do espectro dos transtornos do desenvolvimento relacionados ao álcool (FASD – Fetal Alcohol Spectrum Disorders). O consumo crônico de álcool durante a gestação, especialmente no primeiro trimestre, é altamente teratogênico, interferindo na proliferação, migração e diferenciação neuronal. Os principais achados incluem microcefalia, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, baixo peso ao nascer, além de dismorfismos faciais característicos, como fissura de lábio superior, filtro labial indistinto, micrognatia e fenda palatina (inclusive na forma submucosa, como descrito no enunciado). Adicionalmente, são frequentes alterações cardíacas congênitas, como defeitos do septo interatrial e interventricular, e irritabilidade neurológica neonatal, como reflexo de sucção pobre. O quadro completo da criança é, portanto, altamente compatível com SAF, especialmente frente ao histórico materno de etilismo crônico.

Fonte: By Teresa Kellerman - http://www.come-over.to/FAS/fasbabyface.jpg, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=4847497 - Adaptada

Alternativa A: CORRETA. A síndrome alcoólica fetal é a única alternativa que reúne todos os elementos presentes no enunciado: dismorfismos faciais típicos, microcefalia, defeito do septo interatrial, baixo peso ao nascer, dificuldade de ganho ponderal, atraso no desenvolvimento e irritabilidade neurológica. O histórico de alcoolismo crônico materno durante toda a gestação reforça e justifica a hipótese diagnóstica. Além disso, essa síndrome é uma das principais causas evitáveis de retardo mental e é completamente prevenível com abstinência alcoólica durante a gravidez.

Alternativa B: INCORRETA. Embora o tabagismo esteja associado à restrição do crescimento intrauterino (RCIU), prematuridade e maior risco de abortamento espontâneo, não há relação direta e comprovada com dismorfismos faciais ou fendas orofaciais. A nicotina atua por mecanismos vasoconstritores, reduzindo o fluxo placentário, mas não causa cardiopatias congênitas ou alterações estruturais cerebrais típicas da SAF.

Alternativa C: INCORRETA. A síndrome fetal por ácido retinoico (isotretinoína) pode sim causar malformações faciais e neurológicas, incluindo microtia, defeitos do tubo neural, hipoplasia do timo, atresias de canais auditivos e malformações cardíacas complexas. No entanto, essa embriopatia costuma apresentar um fenótipo mais grave e específico do que o apresentado no caso. Além disso, não há relato no enunciado de uso de retinoides durante a gestação, o que torna essa opção improvável.

Alternativa D: INCORRETA. A embriopatia por hidantoína (fenitoína) está associada a dismorfismos faciais menos característicos, como sulcos frontais profundos, ptose palpebral, hipoplasia de falanges distais e hérnias umbilicais. Embora possa cursar com atraso do desenvolvimento, não é típica a presença de fissura de lábio, fenda palatina submucosa, microcefalia acentuada, nem há no enunciado qualquer menção ao uso de anticonvulsivantes durante a gestação.

Alternativa E: INCORRETA. O Transtorno Neurocomportamental Relacionado ao Álcool (TNDA) faz parte do espectro FASD, mas corresponde a casos mais leves, sem presença de dismorfismos faciais marcantes ou malformações cardíacas. A criança da questão apresenta dismorfologia facial típica, alterações estruturais cardíacas e repercussões neurológicas visíveis, o que exclui o diagnóstico de TNDA isolado, sendo mais compatível com a forma completa da SAF.

Resposta correta: Alternativa A

Referências:

• Moore KL, Persaud TVN, Torchia MG. Embriologia Clínica. 10ª ed. Elsevier; 2016.

• Sadler TW. Langman – Embriologia Médica. 14ª ed. Elsevier; 2020.

• Nelson WE, Kliegman RM, et al. Nelson Tratado de Pediatria. 21ª ed. Elsevier; 2020.

• May PA, Chambers CD, Kalberg WO, et al. Prevalence of Fetal Alcohol Spectrum Disorders Among US Children. JAMA. 2018;319(5):474–482.

• Ministério da Saúde. Manual de Atenção ao Pré-Natal de Baixo Risco. Brasília: 2012.