Dica do autor: Os cromossomos em anel (ou cromossomos circulares) são um tipo de anomalia estrutural resultante de quebras simultâneas nas porções terminal do braço curto e do braço longo de um cromossomo. As extremidades quebradas se fundem, formando uma estrutura circular. Essa formação costuma estar associada à perda do material genético terminal envolvido nas quebras. Além disso, por sua conformação incomum, esses cromossomos são instáveis durante a mitose, podendo sofrer quebras ou perda total durante a segregação cromossômica. A consequência clínica depende do material genético perdido e da instabilidade da estrutura. O cromossomo 20 em anel, por exemplo, está associado a epilepsia e atraso neuropsicomotor, e o cromossomo X em anel pode estar envolvido em casos de síndrome de Turner com fenótipos atípicos.

Alternativa A: INCORRETA. A formação de cromossomos em anel não é benigna na maioria dos casos. Embora possa existir mosaicismo com células normais, a instabilidade e a perda de genes essenciais costumam estar associadas a manifestações clínicas graves.

Alternativa B: CORRETA. Os cromossomos em anel são altamente instáveis durante as divisões celulares, podendo sofrer quebras adicionais ou não se segregarem corretamente, o que leva a perda de material genético adicional. Isso contribui para mosaicismo, instabilidade genômica e fenótipos clínicos variáveis, dependendo da extensão e localização das perdas.

Alternativa C: INCORRETA. A mitose não "resolve" a instabilidade. Pelo contrário, ela pode exacerbar o problema, já que os cromossomos em anel podem não se alinhar corretamente na placa metafásica, gerando células com cariótipos aberrantes.

Alternativa D: INCORRETA. A formação de cromossomos em anel não resulta em monossomia (perda total de um cromossomo), mas sim em perda parcial de segmentos cromossômicos. A aneuploidia envolvida é segmentar, e não numérica total.

Alternativa E: INCORRETA. As translocações envolvem troca de segmentos entre cromossomos diferentes, o que não ocorre na formação de cromossomos em anel. Além disso, há perda de material genético nas extremidades durante a formação do anel — portanto, não é uma alteração balanceada.

Resposta correta: Alternativa B

Referências:

• Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Genética Médica Thompson & Thompson. 8ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier; 2017.
• Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Robbins & Cotran – Patologia: Bases Patológicas das Doenças. 9ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier; 2016.
• Moore KL, Persaud TVN, Torchia MG. Embriologia Clínica. 10ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier; 2016.