Dica do autor: Amenorreia primária é um sintoma que pode decorrer de alterações em três grandes níveis: hipotalâmico-hipofisário (disfunção central), ovariano/gonadal (falha gonadal ou diferenciação sexual) e canalicular (alterações anatômicas do trato Mülleriano ou do canal de saída). Quando falamos em origem canalicular, o pulo do gato é lembrar que o problema está na estrutura anatômica do aparelho reprodutor feminino: ausência ou obstrução do útero e/ou da porção superior da vagina, ou malformações que impedem a eliminação do sangramento menstrual mesmo havendo eixo reprodutor funcional. A síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) é o exemplo clássico — trata-se de aplasia congênita dos ductos müllerianos com ausência ou hipoplasia do útero e da porção superior da vagina, preservando-se caráter externo feminino e desenvolvimento mamário normal, uma vez que os ovários são funcionantes. No exame, a paciente costuma ter caracteres sexuais secundários normais, vagina encurtada ou fim de sulco vaginal e ausência de útero à imagem ou ao toque bimanual. Esse é o diagnóstico-coringa quando a causa é canalicular.

Alternativa A: INCORRETA. Hiperplasia congênita da adrenal (HCA) é uma doença da esteroidogênese adrenal que leva a excesso de andrógenos (na forma clássica) ou a insensibilidade relativa (formas não clássicas), com virilização, puberdade precoce ou anovulação. A ausência de menstruação na HCA decorre de distúrbio endócrino (alteração funcional do eixo/órgãos produtores de hormônio), não de lesão anatômica do trato genital. Portanto, não é uma causa canalicular de amenorreia primária.

Alternativa B: INCORRETA. Deficiência da 17‑hidroxilase é um defeito enzimático da via de esteroides que provoca diminuição de andrógenos e estrogênios, hipertensão e hipocalemia por excesso de mineralocorticoides. Clinicamente há atraso do desenvolvimento puberal e amenorreia por falta de esteroides sexuais — um problema hormonometabólico/funcional. A estrutura anatômica do útero e da vagina, em geral, não é oprimida por essa condição; logo, não se trata de uma amenorreia de origem canalicular.

Alternativa C: CORRETA. Síndrome de Mayer‑Rokitansky (ou MRKH) é a resposta que casa com o conceito de origem canalicular. É uma aplasia congênita dos ductos müllerianos que causa ausência ou hipoplasia do útero e da porção superior da vagina, resultando em amenorreia primária apesar de caracteres sexuais secundários normais (ovários funcionantes). Na prática, a paciente chega com desenvolvimento mamário normal, nunca menstruou e, ao exame ginecológico, tem vagina curta ou fundo de saco cego. Imagem e toque confirmam a ausência uterina: isso é exatamente uma causa canalicular.

Alternativa D: INCORRETA. Síndrome de Morris (insensibilidade completa aos andrógenos) cursa com genitália externa feminina, seios desenvolvidos por aromatização de andrógenos circulantes, porém com testículos intra‑abdominais e regressão mülleriana devido à ação do hormônio antimülleriano produzido pelos testículos. Embora haja ausência de útero e, frequentemente, vagina curta, a gênese é gonadal (presença de testículos e fator SRY) e por ação hormonal (AMH), sendo classicamente enquadrada como um distúrbio da diferenciação sexual/gonadal, não como a típica aplasia canalicular congênita esperada quando se fala em causas canaliculares idiopáticas como a MRKH.

Alternativa E: INCORRETA. Disgenesia gonadal mista (cariotipo mosaico, frequentemente 45,X/46,XY) leva a falha gonadal com hipertrofia ou hipofunção de gônadas e risco aumentado de gonadoblastoma; a amenorreia decorre de insuficiência gonadal e alterações da diferenciação sexual, não de um defeito anatômico primário do canal vaginal/uterino. Assim, também não é uma causa tipicamente canalicular.

Resposta: Alternativa C