Dica do autor: As alterações cromossômicas estruturais, como deleções, duplicações, translocações, inversões e formações de isocromossomos, têm grande impacto sobre a expressão gênica e o desenvolvimento humano. A deleção consiste na perda de um segmento cromossômico, o que leva à perda dos genes localizados nessa região. Quando afeta o cromossomo X, especialmente seu braço curto (Xp), pode resultar em quadros clínicos semelhantes à síndrome de Turner, mesmo que o cariótipo não seja 45,X completo. Em algumas pacientes, ocorre a perda de parte do X, configurando uma deleção parcial, que compromete genes importantes como SHOX, associado à estatura e desenvolvimento gonadal. Essas pacientes podem ter estatura baixa, ovários em fita e disgenesia gonadal, com amenorreia primária — sintomas típicos da síndrome de Turner. A detecção dessas alterações requer estudo cromossômico com cariotipagem e, muitas vezes, análise por FISH ou microarranjos.

Alternativa A: INCORRETA. O isocromossomo é uma alteração estrutural onde ocorre duplicação de um braço e perda do outro. Quando o isocromossomo envolve o braço longo do X (i(Xq)), pode também estar relacionado à síndrome de Turner, mas a alternativa está errada por atribuir essa alteração à síndrome de Klinefelter, que está associada à presença de um cromossomo X extra (47,XXY), não a isocromossomos.

Alternativa B: INCORRETA. A duplicação cromossômica é um aumento do conteúdo genético em um segmento, mas não está relacionada à síndrome de Down. Esta síndrome ocorre por trissomia do cromossomo 21, ou seja, uma cópia extra inteira desse cromossomo, não uma duplicação parcial.

Alternativa C: CORRETA. A deleção de parte do cromossomo X, especialmente do braço curto (Xp), pode causar um quadro clínico compatível com a síndrome de Turner. Essa condição se caracteriza por estatura baixa, disgenesia gonadal e alterações fenotípicas típicas, podendo ocorrer mesmo em pacientes com cariótipos diferentes do clássico 45,X.

Alternativa D: INCORRETA. A translocação, especialmente a t(9;22) conhecida como cromossomo Philadelphia, está relacionada à leucemia mieloide crônica (LMC), e não à síndrome de Turner. Apesar de ser uma alteração estrutural importante, não envolve o cromossomo X.

Alternativa E: INCORRETA. A inversão é uma reorganização de segmentos dentro do mesmo cromossomo. Algumas formas de hemofilia A podem ser causadas por inversões do gene F8 no cromossomo X, mas isso não tem relação com a deleção observada na imagem e tampouco com a síndrome de Turner.

Resposta correta: Alternativa C

Referências:

• Gardner RJM, Sutherland GR, Shaffer LG. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling. 4ª ed. Oxford University Press; 2011.
• Moore KL, Persaud TVN, Torchia MG. Embriologia Clínica. 10ª ed. Elsevier; 2016.
• Greenspan FS, Gardner DG. Endocrinologia Básica e Clínica. 10ª ed. McGraw-Hill; 2018.