Em pacientes com Trombocitemia Essencial, é necessário que alguns critérios estejam incluídos no diagnóstico. Além de uma anamnese e exame físico detalhado, temos alguns exames complementares que são de extrema importância nesses pacientes e esperamos que determinados fatores sejam encontramos para concluir o diagnóstico: trombocitose persistente maior que 450x10³/mL; presença de uma mutação adquirida patogenética a (ex: em JAK2 ou CALR); ausência de outra neoplasia mieloide maligna: PV, MFP, LMC ou síndrome mielodisplásica; ausência de causa de trombocitose reacional e reservas normais de ferro; histologia de biópsia da medula óssea, mostrando número aumentado de megacariócitos com proeminência de formas grandes e hiperlobuladas. Em geral, a reticulina não está aumentada.