Nível de dificuldade: Difícil
Dica do professor: A doença de Hirschsprung (DH), também conhecida como megacólon congênito, é um distúrbio de desenvolvimento caracterizado pela ausência de células ganglionares nos plexos mesentérico (Auerbach) e submucoso (Meissner) no trato intestinal distal. A ausência desses plexos ocasiona a perda da inibição parassimpática, alterando o relaxamento do segmento afetado. A ausência destes gânglios estende-se, em sentido proximal (cranial), desde o ânus até distância variáveis no cólon, às vezes podendo atingir o intestino delgado.
Fisiopatologicamente, o segmento desnervado atua como lesão obstrutiva, pela sua incapacidade de transmitir as ondas peristálticas que vêm da parte superior do intestino, impedindo, assim, a passagem de fezes através do reto. Além disso, o segmento agangliônico permanece contraído, o que leva à obstrução intestinal, com consequente distensão do intestino proximal e formação de um megacólon.
A DH é uma anomalia congênita potencialmente letal e rara, geralmente mais comum em crianças. Sua incidência é de cerca de 1:5000 nascidos vivos e acomete predominantemente o sexo masculino na razão de 4:1. Nos casos em que há o acometimento de todo o cólon, a proporção de gênero se aproxima mais de 1:1. Cerca de 15% dos casos podem permanecer por diagnosticar até aos 5 anos de idade, e em alguns casos os doentes podem permanecer mesmo sem sintomas até a adolescência.
A maioria dos pacientes com DH é diagnosticada no período neonatal. Nessa fase, os pacientes costumam apresentar sintomas de obstrução intestinal distal: distensão abdominal progressiva e vômitos biliosos, com ausência de eliminação de mecônio dentro das primeiras 36 horas de vida. No entanto, a evacuação de fezes no primeiro a dois dias de vida não exclui o diagnóstico. Pode haver uma expulsão significativa de gás e fezes após o exame retal digital (sinal de jato ou sinal de explosão), que pode aliviar a obstrução temporariamente. Em alguns casos, pode se desenvolver diarreia como resultado de enterocolite.O padrão ouro para a confirmação ou exclusão do diagnóstico é a biópsia retal, em que a avaliação anatomopatológica revela a ausência de células ganglionares nos plexos submucoso e mioentérico. No período neonatal, isso é realizado junto ao leito usando um instrumento especial de biópsia retal por sucção. É importante obter a amostra, no mínimo, 2 cm acima da linha denteada para evitar que ela seja da transição normal do intestino ganglionado com a região do esfíncter interno onde a pobreza ou ausência de células ganglionares é característica.
O procedimento mais usado para análise do fragmento de biópsia é a coloração com hematoxilina e eosina. Contudo, encontrar células ganglionares ou provar a sua ausência requer inúmeros cortes histológicos, o que, além de ser um processo demorado, é suscetível a erros. Por isso, novos métodos de avaliação complementares à histologia padrão têm sido introduzidos para auxiliar o diagnóstico.
A etapa inicial de diagnóstico em recém-nascido com evidências radiológicas de obstrução intestinal distal é o enema de bário. Em enema de bário normal, o reto é maior que o cólon sigmoide. Em pacientes com DH, por meio do uso de um cateter sem balão e com a ponta inserida um pouco além do esfíncter anal, esse exame geralmente demonstra um segmento distal estreito e com uma transição rápida para o colo proximal dilatado (normal). A zona de transição talvez não possa ser vista em recém-nascidos, uma vez que o intestino proximal normal não teve tempo para dilatar.

Alternativa C: INCORRETA. A retenção do bário por 24 a 48h não é diagnóstico da doença de Hirschsprung em crianças maiores, como costuma ocorrer também na constipação por retenção.


Resposta correta, letra C