Dica do autor: A Esclerose Tuberosa (Complexo de Esclerose Tuberosa – TSC) é um exemplo clássico de facomatose cuja fisiopatologia está diretamente ligada à desregulação do crescimento e da diferenciação celular. A doença decorre de mutações nos genes TSC1 (hamartina) ou TSC2 (tuberina), proteínas que formam um complexo inibidor da via mTOR, fundamental no controle da proliferação celular.

Quando há perda dessa inibição, ocorre ativação constitutiva da via mTOR, levando à formação de hamartomas — lesões benignas compostas por tecidos desorganizados, porém maduros — distribuídos em múltiplos órgãos. No cérebro, surgem túberes corticais e nódulos subependimários; nos rins, angiomiolipomas; no coração, rabdomiomas; e na pele, máculas hipocrômicas, angiofibromas faciais e placas fibrosas.

Perceba que o conceito central aqui não é malignidade, mas sim proliferação hamartomatosa multissistêmica, o que explica a diversidade clínica e o caráter sindrômico da doença.

Alternativa A: INCORRETA. A Esclerose Tuberosa não se caracteriza predominantemente por tumores malignos do SNC. As lesões são, em sua maioria, hamartomas benignos, embora possam gerar complicações clínicas relevantes.

Alternativa B: CORRETA. A Esclerose Tuberosa está associada à formação de hamartomas em múltiplos órgãos, incluindo cérebro, pele, rins e coração, refletindo a desregulação da via mTOR e o comprometimento sistêmico característico da doença.

Alternativa C: INCORRETA. A angiomatose leptomeníngea é característica da Síndrome de Sturge-Weber, e não da Esclerose Tuberosa.

Alternativa D: INCORRETA. As manifestações neurológicas são centrais na Esclerose Tuberosa, incluindo epilepsia, túberes corticais e risco de astrocitoma subependimário de células gigantes.

Alternativa E: INCORRETA. A Esclerose Tuberosa apresenta alterações cutâneas clássicas e clinicamente relevantes, como máculas hipocrômicas e angiofibromas faciais, que fazem parte dos critérios diagnósticos.

Resposta: Alternativa B