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Ao contrário da maioria das doenças genéticas, muitos Erros Inatos do Metabolismo são enzimas, transplantes e transferência gênica, entre outras modalidades de terapia. Em relação a Triagem Metabólica Neonatal assinale o item incorreto:

A

O diagnóstico de Fenilcetonúria quando realizado precocemente leva a um o manejo dietético adequado que evita graves prejuízos do desenvolvimento da criança.

B

A detecção do Hipotireoidismo Congênito no teste do Pezinho (Programa Nacional de Triagem Neonatal- PNTN) e tratamento em tempo hábil muda o prognóstico do paciente.

C

Deficiência de Biotinidase, Hiperplasia Adrenal Congênita e Fibrose Cística são exemplos de enfermidades metabólicas detectáveis no teste do Pezinho.

D

O teste do Pezinho é apropriado para o diagnóstico precoce da Síndrome de Down

E

A época mais indicada de coleta do teste é entre o terceiro e quinto dia de vida do recém nascido

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