Dica do autor: A técnica de FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) é uma ferramenta citogenética molecular que utiliza sondas de DNA marcadas com fluorocromos para se ligarem a sequências específicas de DNA nos cromossomos. Essa hibridização permite a visualização direta de alterações cromossômicas estruturais em células, mesmo em interfase, com resolução muito superior ao cariótipo convencional. É especialmente útil para identificar:

• Microdeleções (como na síndrome da deleção 22q11.2 ou síndrome do miado de gato);
• Duplicações submicroscópicas;
• Translocações específicas (como t(9;22) na leucemia mieloide crônica);
• Rearranjos gênicos em neoplasias hematológicas e tumores sólidos.

Diferente do cariótipo, que requer células em metáfase, o FISH pode ser aplicado também em núcleos interfásicos, o que o torna útil em amostras de tecido fixado, biópsias ou mesmo líquidos biológicos. É uma técnica rápida, sensível e direcionada, já que depende do uso de uma sonda complementar à região-alvo.

Alternativa A: INCORRETA. A FISH não avalia taxa de mutações espontâneas, e sim alterações estruturais e numéricas específicas quando se sabe o alvo genético.

Alternativa B: INCORRETA. Alterações epigenéticas, como metilação do DNA, são estudadas por técnicas como MS-PCR, bisulfito de sódio, ou microarrays de metilação, e não por FISH.

Alternativa C: CORRETA. A principal aplicação do FISH é a identificação de deleções ou duplicações cromossômicas específicas, usando sondas fluorescentes que se ligam a regiões-alvo do genoma.

Alternativa D: INCORRETA. A atividade de enzimas mitocondriais é estudada por técnicas bioquímicas, espectrofotometria enzimática e ensaios funcionais — não se utiliza FISH para esse propósito.

Alternativa E: INCORRETA. A quantificação de proteínas é feita por métodos como imunohistoquímica, ELISA, Western blot, ou citometria de fluxo, e não por FISH, que detecta DNA.

Resposta correta: Alternativa C

Referências:

• Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Genética Médica Thompson & Thompson. 8ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier; 2017.
• Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Robbins & Cotran – Patologia: Bases Patológicas das Doenças. 9ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier; 2016.