Dica do autor: A síndrome de insensibilidade aos andrógenos (SIA), quando completa, é o clássico exemplo de paciente com cariótipo 46,XY que apresenta fenótipo externo feminino. O pulo do gato está em entender que os testículos fetais produzem testosterona e hormônio antimülleriano: o último impede a formação do útero e das trompas; a testosterona, porém, não consegue exercer seus efeitos porque o receptor de andrógenos está defeituoso. Como resultado, não há masculinização dos genitais externos e estes se desenvolvem com aparência feminina; ao mesmo tempo, a conversão periférica de andrógenos em estrógenos promove o desenvolvimento mamário na puberdade. Clinicamente, o quadro típico é de puberdade com mamas bem desenvolvidas, ausência de menstrução (amenorreia primária), escassez de pelos pubianos e axilares, e presença de testículos não descidos (intra-abdominais ou inguinais). Saber isso permite bater o olho e saber tratar e investigar: procurar cariótipo, localizar testículos ectópicos e orientar sobre riscos e manejo gonadal (considerando espera até pós-pubertade para gonadectomia em SIA completa pelo benefício estrogênico), além de aconselhamento genético e psicológico.

Alternativa A: CORRETA. Essa alternativa corresponde à síndrome de Morris, nome clássico para a síndrome de insensibilidade aos andrógenos (antiga “feminização testicular” ou “testicular feminization”). O cariótipo 46,XY com receptor androgênico defeituoso explica o fenótipo feminino, a ausência de útero (por ação do hormônio antimülleriano) e os testículos abdômino/inguinais. É a explicação fisiopatológica que casa perfeitamente com a descrição dada.

Alternativa B: INCORRETA. A síndrome de Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser (MRKH) ocorre em indivíduos 46,XX e caracteriza-se por aplasia congênita do útero e porção superior da vagina com ovários funcionantes; há caracteres sexuais secundários normais e cariótipo feminino. Não envolve cariótipo 46,XY nem insensibilidade aos andrógenos, portanto não explica o achado do enunciado.

Alternativa C: INCORRETA. Síndrome de Klinefelter é tipicamente 47,XXY, com indivíduo fenotipicamente masculino, testículos pequenos, azoospermia, possível ginecomastia e estatura aumentada. Não produz fenótipo feminino em um cariótipo 46,XY; assim, não é compatível com a descrição.

Alternativa D: INCORRETA. Síndrome de Noonan é uma condição genética autossômica dominante que afeta o desenvolvimento, associada a baixa estatura, pescoço alado, cardiopatia congênita (ex.: estenose pulmonar) e características faciais típicas. Pacientes geralmente têm cariótipo 46,XY ou 46,XX conforme o sexo cromossômico, mas não cursa com insensibilidade androgênica e fenótipo feminino em genótipo 46,XY como descrito no enunciado.

Alternativa E: INCORRETA. Síndrome de Asherman refere-se a sinequias intrauterinas adquiridas (aderências) após curetagens ou infecções, causando amenorreia hipomenorreia e infertilidade em mulheres 46,XX; é uma condição uterina adquirida, sem relação com cariótipo 46,XY ou com insensibilidade androgênica.

Resposta: Alternativa A