Dica do autor: Sobre a Síndrome de Prader-Willi é importante saber que:
- Principal causa de obesidade sindrômica;
- Ausência de expressão de genes paterno do cromossomo 15q11.2q13;
- Características fenotípicas: presença de lábio superior fino, olhos amendoados, acromicria (pés e mãos pequenos) e hipoplasia genital; - Lactantes: hipotonia e muitos RN necessitam de alimentação via SNG ou gastrostomia;
- Hiperfagia geralmente inicia-se após 8 anos levando a obesidade mórbida;
- Hipogonadismo é presente em ambos os sexos e manifesta-se como hipoplasia genital, desenvolvimento puberal incompleto e, na maioria, infertilidade;
- Baixa estatura é comum, 40-100% apresentam deficiência de hormônio de crescimento.

Vamos às alternativas:
Alternativa A: INCORRETA. A característica mais marcante dos lactentes é a hipotonia e dificuldade de alimentar-se e não o ganho de peso excessivo no primeiro ano de vida.

Alternativa B: CORRETA. O hipogonadismo está presente em ambos os sexos e nos meninos pode se apresentar como criptorquidia, pênis e escroto subdesenvolvidos.

Alternativa C: INCORRETA. A terapia com GH melhora os atrasos do desenvolvimento físico, metabólico, social e cognitivo e deve ser preconizado juntamente com intervenções dietéticas.

Alternativa D: INCORRETA. A síndrome é resultado da ausência de expressão de genes paternos do cromossomo 15q11.2.q13, porém o cariótipo não faz o diagnóstico genético.

Alternativa E: INCORRETA. Não há associação com surdez central e amaurose.

Resposta: Alternativa B.