Dica do autor: A hiperplasia suprarrenal congênita (HSC) é um grupo de doenças autossômicas recessivas caracterizadas por defeitos enzimáticos na síntese de corticosteroides pelas glândulas adrenais. A enzima mais comumente afetada — em mais de 90% dos casos — é a 21-hidroxilase, codificada pelo gene CYP21A2. A deficiência dessa enzima compromete a conversão de progesterona em deoxicorticosterona e de 17-hidroxiprogesterona em 11-desoxicortisol, o que prejudica a produção de aldosterona e cortisol. Como consequência, há um acúmulo de precursores androgênicos, levando a quadros de virilização em meninas, puberdade precoce em meninos e perda de sal nos casos mais graves.
O diagnóstico pode ser feito por meio da dosagem elevada de 17-hidroxiprogesterona, e o tratamento envolve reposição de glicocorticoides e, se necessário, de mineralocorticoides, com o objetivo de suprimir o excesso de ACTH e restaurar o equilíbrio hormonal.

Alternativa A: INCORRETA. A 17α-hidroxilase é responsável pela produção de cortisol e andrógenos. Sua deficiência leva à diminuição de cortisol e andrógenos com excesso de mineralocorticoides, resultando em hipertensão e hipocalemia, mas não é a principal causa da HSC.

Alternativa B: CORRETA. A 21-hidroxilase é a enzima mais comumente defeituosa na hiperplasia suprarrenal congênita. Sua deficiência resulta em baixa produção de cortisol e aldosterona, com acúmulo de androgênios, o que explica os sinais clínicos típicos da doença, como virilização e crise adrenocortical neonatal.

Alternativa C: INCORRETA. A deficiência de 11β-hidroxilase também causa HSC, mas é menos comum que a de 21-hidroxilase. Além disso, leva à produção excessiva de desoxicorticosterona, causando hipertensão associada à virilização — quadro diferente da forma clássica por deficiência de 21-hidroxilase.

Alternativa D: INCORRETA. A desmolase (ou colesterol desmolase) atua no primeiro passo da esteroidogênese, convertendo colesterol em pregnenolona. Embora fundamental, defeitos nessa enzima são extremamente raros e não estão associados à forma mais comum de HSC.

Alternativa E: INCORRETA. A aromatase converte androgênios em estrogênios e está relacionada principalmente ao desenvolvimento sexual e à feminilização. Sua deficiência ou excesso não está diretamente ligada à hiperplasia suprarrenal congênita.

Resposta correta: Alternativa B.

Referências:

• MOORE, Keith L.; PERSAUD, T. V. N.; TORCHIA, Mark G. Embriologia clínica. 11. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2020.

• SADLER, Thomas W. Langman: embriologia médica. 14. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2020.

• CARLSON, Bruce M. Embriologia humana e biologia do desenvolvimento. 5. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2018.

• SHOENWOLF, Gary C. et al. Larsen: embriologia humana. 5. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2022.