Dica do autor: A notocorda, formada a partir do mesoderma axial durante a terceira semana de desenvolvimento embrionário, é essencial para a organização do eixo corporal, indução do tubo neural e formação das estruturas da linha média. Sua ausência ou mau desenvolvimento pode levar a malformações graves, incluindo a sirenomelia, também conhecida como síndrome da sereia. Essa condição rara é caracterizada por fusão dos membros inferiores, anomalias urogenitais e ausência de estruturas pélvicas, estando associada a defeitos de desenvolvimento da linha média do corpo, onde a notocorda tem papel central. Acredita-se que falhas na formação do mesoderma caudal, por influência da notocorda, estejam na base dessa síndrome.

Alternativa A: INCORRETA. O teratoma sacrococcígeo é um tumor derivado da linha primitiva remanescente, não estando diretamente relacionado à ausência da notocorda.

Alternativa B: INCORRETA. A síndrome de Down é uma aneuploidia (trissomia do cromossomo 21), causada por erro na disjunção meiótica, e não está relacionada a defeitos da notocorda.

Alternativa C: INCORRETA. A síndrome de Turner é uma condição cromossômica causada pela monossomia do X (45,X0), sem ligação com a formação da notocorda.

Alternativa D: INCORRETA. A síndrome de DiGeorge decorre de deleção no cromossomo 22q11.2, afetando o desenvolvimento das bolsas faríngeas, sem relação direta com a notocorda.

Alternativa E: CORRETA. A sirenomelia resulta de defeitos no desenvolvimento do mesoderma caudal, frequentemente relacionados à ausência ou disfunção da notocorda, levando à fusão dos membros inferiores e malformações da pelve.

Resposta correta: alternativa E

Referências:

• Sadler, T. W. (2019). Langman Embriologia Médica. Guanabara Koogan.
• Moore, K. L., Persaud, T. V. N., & Torchia, M. G. (2020). Embriologia Clínica. Elsevier.
• Larsen, W. J. (2018). Embriologia Humana. Elsevier.