Em uma paciente com suspeita de hemocromatose hereditária (HH), já com dosagem de ferritina sérica aumentada, podemos solicitar outro exame, que ao ser combinado com a ferritina, possui sensibilidade de 93% para diagnóstico de HH. Este exame é o Índice de saturação de transferrina (IST). Um IST acima de 50% resulta em 94% de sensibilidade e 96% de especificidade para detecção de homozigose C282Y (presente em 80-90% dos casos de HH). A pesquisa em mutações do gene HFE serve para confirmar o diagnóstico, e não se justifica sua realização antes da realização dos exames do metabolismo do ferro. A biópsia tem sido cada vez menos utilizada. RESPOSTA - LETRA A.