A neurofibromatose tipo I (NF1), também chamada de neurofibromatose periférica ou Doença de Von Recklinghausen, caracteriza-se como uma doença autossômica dominante (AD) com alto grau de variabilidade da expressão clínica.Possui incidência de 1/2.000 a 1/7.800 nascidos vivos, caracterizando-a como uma das doenças genéticas de herança autossômica dominante mais frequente. Além disso, tem sido observada em diferentes partes do mundo, em todas as raças e nos dois sexos.O diagnóstico presuntivo da NF1 é feito por critérios clínicos. As três principais manifestações: neurofibromas, manchas café com leite e nódulos de Lisch ocorrem em mais de 90% dos pacientes até a puberdade O paciente diagnosticado com NF1 compreende dois ou mais dos seguintes critérios:6 ou mais manchas café-com-leite, com mais de 5mm em pré-púberes e mais de 15mm em pós-púberes;2 ou mais neurofibromas de qualquer tipo;1 neurofibroma plexiforme; Efélides(sardas) nas regiões axilares e inguinais;Glioma óptico; 2 ou mais Nódulos de Lisch; Lesão óssea característica, como displasia da asa do esfenóide ou afilamento cortical de ossos longos, com ou sem pseudo-artrose; Parente de 1º grau com NF1. Alternativa A:Incorreta.A ultrassonografia não é o exame complementar de preferência.Geralmente no exames de imagem utiliza TC de alta resolução associada a ressônacia magnética.Mas não como pesquisa diagnóstica. Alternativa B:Incorreta Alguns exames complementares podem ser úteis para a avaliação da NF1 e são indicados somente para a avaliação de queixas específicas. Tomografia computadorizada (TC): devido à diversidade das aparências radiológicas dos neurofibromas orbitários isolados, deve ter o uso combinado de TC de alta resolução e de ressonância nuclear magnética pode ser benéfico no préoperatório desses tumores Alternativa C:incorreta. Para a avaliação da NF1 e são indicados somente para a avaliação de queixas específicas com a radiografia.As alterações radiológicas encontradas com maior freqüência são escoliose, cifose, cifoescoliose, áreas de erosão óssea, crescimento anormal do osso, pseudoartrose, meningocele, deformidade da parede posterior dos corpos vertebrais, peito escavado, lesões osteolíticas nos ossos longos, alterações do sistema nervoso central e displasia óssea do esfenóide.O cariótipo Por outro lado, a análise da mutação pode esclarecer o diagnóstico em casos duvidosos, no entanto não é aconselhada rotineiramente Alternativa D:incorreta. Potencial evocado: juntamente com a RNM, pode ser utilizado para a detecção e monitoramento de complicações cerebrais em pacientes com NF1. Alternativa E:correta A maioria das crianças sintomáticas apresenta anormalidades visuais no momento do diagnóstico: defeito pupilar aferente, atrofia do nervo óptico, papiledema, estrabismo ou defeito na visualização de cores. Quanto à sua localização, o glioma óptico geralmente acomete a via anterior (nervo óptico intraorbital, nervo óptico intracranial e quiasma óptico) e, raramente, estende-se para o interior do trato óptico. As crianças com glioma óptico geralmente apresentam pouca ou nenhuma visão no olho acometido. Apesar do rastreamento tumoral por meio de neuroimagem não ser recomendado, a NF-1 Optic Pathway Gliomas Task Force of the National Neurofibromatosis Foundation recomenda exames oftalmológicos detalhados em crianças acometidas pela NF-1. Além disso, indica-se a ressonância nuclear magnética de cabeça e órbita com contraste para todas as crianças que apresentam anormalidades oftalmológicas inexplicada