Dica do Autor: Ao analisar questões sobre condições de intersexo, é fundamental compreender a genética do desenvolvimento sexual. O gene SRY, geralmente localizado no cromossomo Y, é o gene determinante do testículo e direciona o desenvolvimento masculino. Quando você vê uma descrição de características masculinas em um paciente 46,XX, pense na possibilidade de uma mutação ou translocação envolvendo o gene SRY. Alternativa A: INCORRETA. 45,X é o cariótipo da síndrome de Turner. Pacientes com essa síndrome geralmente possuem estatura baixa, pescoço alado, e outras características clínicas. Não está associada à presença de testículos intra-abdominais. Alternativa B: INCORRETA. 47,XXY é o cariótipo da síndrome de Klinefelter. Estes pacientes são homens com ginecomastia, testículos pequenos e geralmente são inférteis. Eles não possuem um útero rudimentar. Alternativa C: CORRETA. Pacientes 46,XX com uma mutação no gene SRY geralmente desenvolvem como machos, porque o gene SRY, presente no cromossomo Y, é o gene determinante do testículo. Se por algum motivo uma cópia deste gene for transferida para um cromossomo X, resultará em desenvolvimento masculino em um indivíduo 46,XX. Alternativa D: INCORRETA. 46,XY com uma mutação no gene DAX1 leva ao desenvolvimento feminino em um indivíduo geneticamente masculino. Alternativa E: INCORRETA. Pacientes 46,XX sem mutações genéticas desenvolvem como fêmeas normais. Resposta correta: Alternativa C.